संज्ञा पैथोलॉजी। मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड का अत्यधिक उत्सर्जन, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन के चयापचय की वंशानुगत असामान्यता के कारण होता है।
अल्काप्टनुरिया का कारण क्या है?
एल्केप्टनुरिया होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज (HGD) जीनके उत्परिवर्तन के कारण होता है। HGD जीन में एक एंजाइम बनाने (एन्कोडिंग) करने के निर्देश होते हैं जिसे होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज के रूप में जाना जाता है। यह एंजाइम होमोगेंटिसिक एसिड के टूटने के लिए आवश्यक है।
फेनिलकेटोनुरिया और अल्काप्टोनुरिया में क्या अंतर है?
अल्काप्टोनुरिया एक अनुवांशिक कमी है जिसके परिणामस्वरूप टाइरोसिन और फेनिलएलनिन का अधूरा ऑक्सीकरण होता है, होमोगेंटिसिक (या मेलेनिक) एसिड के स्तर में वृद्धि के कारण। इसे फेनिलकेटोनुरिया और ओक्रोनोसिस के रूप में भी जाना जाता है।
अल्काप्टनुरिया का दोषपूर्ण एंजाइम क्या है?
अल्कैप्टोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी से होमोगेंटिसिक एसिड, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन चयापचय के उत्पाद के स्तर में वृद्धि होती है।
अल्काप्टनुरिया का क्या मतलब है?
अल्कैप्टोनुरिया, या "ब्लैक यूरिन डिजीज", एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो शरीर को दो प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक्स (एमिनो एसिड) को पूरी तरह से टूटने से रोकता है जिसे टायरोसिन और फेनिलएलनिन कहा जाता है। इसके परिणामस्वरूप शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड नामक रसायन का निर्माण होता है।
