नाम अल्काप्टोनुरिया अरबी शब्द "क्षार" (अर्थात् क्षार) और ग्रीक शब्द से लिया गया है जिसका अर्थ है "क्षार में लालच से ऑक्सीजन को चूसना"। यह नाम बोएडेकर द्वारा 1859 में बनाया गया था जब उन्होंने एक रोगी के मूत्र में असामान्य रूप से कम करने वाले गुणों की खोज की थी।
अल्काप्टनुरिया किसके कारण होता है?
एल्केप्टनुरिया में शामिल जीन HGD जीन है। यह होमोगेंटिसेट ऑक्सीडेज नामक एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो होमोगेंटिसिक एसिड को तोड़ने के लिए आवश्यक है। एल्केप्टनुरिया विकसित करने के लिए आपको दोषपूर्ण एचजीडी जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक) की दो प्रतियां विरासत में लेनी होंगी।
अल्काप्टनुरिया कहाँ पाया जाता है?
अल्काप्टनुरिया एक दुर्लभ बीमारी है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के अनुसार, यह स्थिति दुनिया भर में 250,000 से 10 लाख लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करती है, लेकिन स्लोवाकिया और डोमिनिकन गणराज्य में अधिक आम है, जो 19 में से लगभग 1 को प्रभावित करती है, 000 लोग।
अल्काप्टनुरिया रोग की खोज किसने की?
बाद में, इस यौगिक की पहचान होमोगेंटिसिक एसिड के रूप में हुई। 1890 में, अंग्रेजी चिकित्सक आर्चिबाल्ड गैरोड ने एक 3 महीने के लड़के के मूत्र की जांच की - यह पीले भूरे रंग का था और डॉ. गैरोड ने अल्केप्टनुरिया का निदान किया।
अल्काप्टनुरिया कितना आम है?
यह स्थिति दुर्लभ है, दुनिया भर में 250,000 से 10 लाख लोगों को प्रभावित करती है। अल्काप्टोनुरिया स्लोवाकिया के कुछ क्षेत्रों में अधिक आम है (जहां 19,000 लोगों में इसकी घटना लगभग 1 है)और डोमिनिकन गणराज्य में।
