अल्काप्टनुरिया कैसे विरासत में मिला है?

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अल्काप्टनुरिया कैसे विरासत में मिला है?
अल्काप्टनुरिया कैसे विरासत में मिला है?
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अल्काप्टोनुरिया विरासत में मिला है एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता। पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से समान गुण के लिए समान असामान्य जीन विरासत में मिलता है।

क्या अल्काप्टनुरिया परिवारों में चलता है?

अल्काप्टनुरिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है यह परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-कार्यशील प्रतिलिपि है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना है।

अल्काप्टनुरिया के लक्षण क्या हैं?

वयस्कों में एल्केप्टनुरिया का एक स्पष्ट संकेत है कान कार्टिलेज का मोटा होना और नीला-काला रंग। इसे ओक्रोनोसिस कहते हैं। ईयरवैक्स काला या लाल-भूरा भी हो सकता है। बहुत से लोगों की आंखों के सफेद भाग पर भी भूरे या भूरे धब्बे बन जाते हैं।

क्या अल्काप्टोनुरिया और फेनिलकेटोनुरिया समान हैं?

अल्काप्टोनुरिया एक अनुवांशिक कमी है जिसके परिणामस्वरूप टाइरोसिन और फेनिलएलनिन का अधूरा ऑक्सीकरण होता है, जिससे होमोगेंटिसिक (या मेलेनिक) एसिड का स्तर बढ़ जाता है। इसे फेनिलकेटोनुरिया और ओक्रोनोसिस के रूप में भी जाना जाता है।

अल्केप्टनुरिया का दोषपूर्ण एंजाइम क्या है?

अल्कैप्टोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी से होमोगेंटिसिक एसिड, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन चयापचय के उत्पाद के स्तर में वृद्धि होती है।

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