दृष्टिकोण। alkaptonuria वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। हालांकि, वे आमतौर पर गंभीर लक्षणों का अनुभव करेंगे, जैसे जोड़ों में दर्द और गति में कमी, जो जीवन की गुणवत्ता को काफी प्रभावित करते हैं।
क्या आप अल्काप्टनुरिया से मर सकते हैं?
अल्काप्टनुरिया के रोगियों को गठिया हो जाता है और वे अक्सर हृदय और गुर्दे की बीमारी सहित अन्य बीमारियों से भी पीड़ित होते हैं। अल्काप्टनुरिया के घातक मामले बहुत कम होते हैं, और मृत्यु अक्सर गुर्दे या हृदय संबंधी जटिलताओं से होती है।
अल्काप्टनुरिया वाले व्यक्ति का क्या होता है?
अल्काप्टनुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है जिसकी विशेषता शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड का संचय है। प्रभावित व्यक्तियों में होमोगेंटिसिक एसिड को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम के पर्याप्त कार्यात्मक स्तर की कमी होती है। प्रभावित व्यक्तियों में गहरे रंग का मूत्र या मूत्र हो सकता है जो हवा के संपर्क में आने पर काला हो जाता है।
क्या अल्काप्टनुरिया एक संचारी रोग है?
अल्काप्टनुरिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-कार्यशील प्रतिलिपि है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना है।
अल्काप्टनुरिया कितना आम है?
यह स्थिति दुर्लभ है, दुनिया भर में 250,000 से 10 लाख लोगों को प्रभावित करती है। अल्काप्टोनुरिया स्लोवाकिया के कुछ क्षेत्रों में अधिक आम है (जहां 19,000 लोगों में लगभग 1 की घटना होती है) और डोमिनिकन गणराज्य में।
