फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) एक दुर्लभ, विरासत में मिली स्थिति है जो एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (एपीसी) जीन में दोष के कारण होती है। अधिकांश लोगों को यह जीन माता-पिता से विरासत में मिलता है। लेकिन 25 से 30 प्रतिशत लोगों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन स्वतः ही हो जाता है।
क्या पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस पीढ़ियों को छोड़ सकता है?
FAP पीढ़ियों को नहीं छोड़ता। अतीत में, न तो डॉक्टर और न ही वैज्ञानिक भविष्यवाणी कर सकते थे कि बड़ी आंत में एडिनोमा विकसित होने तक एफएपी का निदान किसे किया जाएगा। हालांकि, 1991 में, FAP के लिए जिम्मेदार जीन की खोज की गई और इसे एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली, या APC, जीन नाम दिया गया।
क्या पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के लिए कोई आनुवंशिक परीक्षण है?
जिन लोगों के पास FAP या AFAP है, वे APC जीन या MUTYH जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के लिए देखने के लिए रक्त परीक्षण कर सकते हैं। यदि एक विशिष्ट जीन परिवर्तन जो जीन के कार्य को बाधित करता है, पाया जाता है, तो परिवार के अन्य सदस्यों का FAP या AFAP के साथ निदान किया जा सकता है यदि उनका परीक्षण किया जाता है और उनमें समान जीन उत्परिवर्तन होता है।
आपको कैसे पता चलेगा कि आपको पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस है?
पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस लक्षण
- खूनी मल।
- अस्पष्टीकृत दस्त।
- कब्ज की लंबी अवधि।
- पेट में ऐंठन।
- मल के आकार या क्षमता में कमी।
- गैस दर्द, सूजन, परिपूर्णता।
- अस्पष्टीकृत वजन घटाने।
- सुस्ती और उल्टी।
क्या कोलन एडिनोमा वंशानुगत हैं?
पारिवारिक इतिहास। यदि आपके माता-पिता, भाई-बहन या बच्चे हैं, तो आपको कोलन पॉलीप्स या कैंसर होने की अधिक संभावना है। यदि परिवार के कई सदस्यों के पास है, तो आपका जोखिम और भी अधिक है। कुछ लोगों में, यह संबंध' वंशानुगत नहीं होता।
