क्या सिस्टिनोसिस ऑटोसोमल प्रमुख है?

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क्या सिस्टिनोसिस ऑटोसोमल प्रमुख है?
क्या सिस्टिनोसिस ऑटोसोमल प्रमुख है?
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सिस्टीनोसिस सीटीएनएस जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसे ऑटोसॉमल अप्रभावी रोग के रूप में विरासत में मिला है।

सिस्टीनोसिस शरीर को क्या करता है?

सिस्टिनोसिस वाले लोगों में, सिस्टीन का निर्माण क्रिस्टल के निर्माण का कारण बन सकता है। सिस्टिनोसिस आंखों, मांसपेशियों, मस्तिष्क, हृदय, श्वेत रक्त कोशिकाओं, थायरॉयड और अग्न्याशय सहित शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकता है। सिस्टिनोसिस से किडनी की गंभीर समस्या भी हो सकती है।

सिस्टिनोसिस फैंकोनी सिंड्रोम का कारण कैसे बनता है?

सिस्टिनोसिस बच्चों में रीनल फैंकोनी सिंड्रोम का सबसे आम वंशानुगत कारण है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो कैरियर प्रोटीन सिस्टिनोसिन के लिए सीटीएनएस जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होता है, सिस्टीन को लाइसोसोमल कम्पार्टमेंट से बाहर ले जाता है।

क्या सिस्टिनोसिस गुर्दे की पथरी का कारण बनता है?

गैर-नेफ्रोपैथिक (ओकुलर) सिस्टिनोसिस का सबसे आम लक्षण आंखों के कॉर्निया में एक क्रिस्टल बिल्डअप है, जो दर्द का कारण बनता है और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि (प्रकाश संवेदनशीलता) होता है। गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस वाले लोग आमतौर पर गुर्दे की समस्या या सिस्टिनोसिस से जुड़े किसी अन्य लक्षण का विकास नहीं करते हैं।

सिस्टिनोसिस में क्या होता है?

सिस्टीनोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसकी विशेषता कोशिकाओं के भीतर अमीनो एसिड सिस्टीन (प्रोटीन का एक निर्माण खंड) का संचय है। अतिरिक्त सिस्टीन कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है और अक्सर ऐसे क्रिस्टल बनाता है जो निर्माण कर सकते हैंऊपर और कई अंगों और ऊतकों में समस्याएं पैदा करते हैं।

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सिस्टिनोसिस कब होता है?

सिस्टिनोसिस कब होता है?

मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस आमतौर पर व्यक्तियों को प्रभावित करना शुरू कर देता है बारह से पंद्रह वर्ष की आयु के आसपास। खराब गुर्दे और कॉर्नियल क्रिस्टल इस विकार की मुख्य प्रारंभिक विशेषताएं हैं। यदि मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस का इलाज नहीं किया जाता है, तो पूरी तरह से गुर्दे की विफलता हो सकती है, लेकिन आमतौर पर देर से किशोरावस्था से मध्य बिसवां दशा तक नहीं। आपको कैसे पता चलेगा कि आपको सिस्टिनोसिस है?

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गैर नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस क्या है?

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गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस। ओकुलर या "सौम्य" सिस्टिनोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह रूप आमतौर पर मध्यम आयु के दौरान वयस्कों को प्रभावित करता है; इसे कभी वयस्क सिस्टिनोसिस कहा जाता था। इन व्यक्तियों में गुर्दे की बीमारी नहीं होती है। विकार केवल आंखों को प्रभावित करता प्रतीत होता है। नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस क्या है?