लेबर जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) एक नेत्र विकार है जो मुख्य रूप से रेटिना को प्रभावित करता है। इस स्थिति वाले लोगों में आमतौर पर शैशवावस्था में शुरू होने वाली गंभीर दृश्य हानि होती है। अन्य विशेषताओं में फोटोफोबिया, आंखों की अनैच्छिक गतिविधियां (निस्टागमस), और अत्यधिक दूरदर्शिता शामिल हैं।
लेबर जन्मजात अमोरोसिस की प्रमुख विशेषताएं क्या हैं और यह किसको प्रभावित करती है?
लेबर जन्मजात अमोरोसिस एक आंख विकार है जो मुख्य रूप से रेटिना को प्रभावित करता है, जो आंख के पीछे का विशेष ऊतक है जो प्रकाश और रंग का पता लगाता है। इस विकार वाले लोगों में आमतौर पर शैशवावस्था में गंभीर दृश्य हानि होती है।
लेबर जन्मजात अमोरोसिस वाले लोग क्या देखते हैं?
लेबर जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) जन्मजात रेटिना डिस्ट्रोफी का एक परिवार है जिसके परिणामस्वरूप कम उम्र में गंभीर दृष्टि हानि होती है। रोगी आमतौर पर निस्टागमस, सुस्त या लगभग अनुपस्थित प्यूपिलरी प्रतिक्रियाओं के साथ उपस्थित होते हैं, गंभीर रूप से दृश्य तीक्ष्णता में कमी, फोटोफोबिया और उच्च हाइपरोपिया।
लेबर जन्मजात अमोरोसिस के इलाज के लिए विशेष रुप से प्रदर्शित आनुवंशिक दवा का उपयोग कैसे किया जा सकता है?
इस नई चिकित्सा में दोषपूर्ण जीन को ठीक करने के लिए असामान्य रेटिनल कोशिकाओं में नए जीन को प्रत्यारोपित करना शामिल है। हाल ही में, RPE65 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन वाले रोगियों के लिए जीन थेरेपी उपलब्ध हो गई है। इस जीन में एक दोष हो सकता हैकुछ रोगियों में एलसीए के साथ-साथ अन्य में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) का कारण बनता है।
क्या लेबर जन्मजात अमोरोसिस का कोई इलाज है?
कैसे है लेबर जन्मजात अमोरोसिस का इलाज ? दुर्भाग्य से, एलसीए के लिए वहां वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। हालांकि, जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी के विकास और अन्य संभावित नए उपचार रोगियों के लिए आशा की पेशकश कर रहे हैं। यह यह नोट करना महत्वपूर्ण है कि ये जीन विशिष्ट हैं।
