2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
चयापचय की जन्मजात त्रुटियां (IEM) आनुवंशिक स्थितियां हैं जो पोषक तत्वों के टूटने और ऊर्जा के उत्पादन में शामिल चयापचय मार्गों को अवरुद्ध करती हैं। इन चयापचय मार्गों में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले नैदानिक निष्कर्षों का एक स्पेक्ट्रम होता है।
चयापचय की सबसे आम जन्मजात त्रुटि क्या है?
फेनिलकेटोनुरिया क्लिनिकपीकेयू का सबसे सामान्य रूप एकल एंजाइम, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है और यह चयापचय की सबसे आम ज्ञात जन्मजात त्रुटि है।
चयापचय की जन्मजात त्रुटि का क्या अर्थ है?
चयापचय की जन्मजात त्रुटियां दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत में मिली) विकार हैं जिनमें शरीर भोजन को ठीक से ऊर्जा में नहीं बदल पाता। विकार आमतौर पर विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) में दोषों के कारण होते हैं जो भोजन के कुछ हिस्सों को तोड़ने (चयापचय) करने में मदद करते हैं।
चयापचय की जन्मजात त्रुटि के कुछ उदाहरण क्या हैं?
चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के उदाहरणों में शामिल हैं ऐल्बिनिज़म, सिस्टिनुरिया (गुर्दे की पथरी का एक कारण), फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), और गाउट के कुछ रूप, सूर्य की संवेदनशीलता और थायरॉयड रोग. ये चयापचय की सैकड़ों ज्ञात जन्मजात त्रुटियों में से बहुत कम हैं।
चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
लक्षण
- अनपेक्षित वजन घटाने, या वजन बढ़ाने और शिशुओं और बच्चों में बढ़ने में विफलता।
- थकान और कमीऊर्जा का।
- हाइपोग्लाइसीमिया या लो ब्लड शुगर।
- खाने की खराब आदतें।
- पेट की समस्या या उल्टी।
- रक्त में अम्ल या अमोनिया का उच्च स्तर।
- असामान्य जिगर समारोह।
- शिशुओं और बच्चों के विकास में देरी।
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