2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
निश्चित निदान की स्थापना यकृत बायोप्सी या शव परीक्षा द्वारा की जाती है। अधिकांश शिशुओं ने जीवन के शुरुआती हफ्तों में विकार के कारण दम तोड़ दिया।
आप चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के लिए कैसे परीक्षण करते हैं?
उपापचय की जन्मजात त्रुटियां गर्भाशय में उपस्थित हो सकती हैं; नवजात शिशुओं में; या बच्चों, किशोरों और वयस्कों में। कुछ आईईएम का पता गर्भाशय में अल्ट्रासोनोग्राफी के उपयोग से लगाया जा सकता है। आमतौर पर, IEM का पता नवजात शिशु की जांच में लगाया जाता है।
चयापचय संबंधी विकारों का निदान कैसे किया जाता है?
डॉक्टर चयापचय संबंधी विकारों का निदान करते हैं स्क्रीनिंग परीक्षण। रक्त परीक्षण और एक शारीरिक परीक्षा निदान प्रक्रिया के मानक भाग हैं। इतने सारे विरासत में मिले चयापचय संबंधी विकारों के साथ, प्रत्येक प्रकार का परीक्षण या जांच अलग होगी।
क्या डीएनए परीक्षण से मेटाबॉलिज्म की जन्मजात त्रुटियों का निदान किया जा सकता है?
वर्तमान परिणाम बताते हैं कि विस्तारित अगली पीढ़ी के अनुक्रमण पैनलों का उपयोग करके आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में पाए गए चयापचय की संदिग्ध जन्मजात त्रुटियों के लिए पुष्टिकरण परीक्षण के रूप में किया जा सकता है। निदान अस्पष्ट होने पर जैव रासायनिक परीक्षण बहुत मददगार हो सकते हैं।
आपको चयापचय की जन्मजात त्रुटियों पर कब संदेह करना चाहिए?
बड़े बच्चों (>5 वर्ष), किशोरों, या यहां तक कि सूक्ष्म तंत्रिका संबंधी या मानसिक असामान्यताओं वाले वयस्कों में भी निदान न किए गए चयापचय रोग पर विचार किया जाना चाहिए।
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