2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
हाइपरकेलेमिक पीरियोडिक पैरालिसिस (HYPP, HyperKPP) एक विरासत में मिला ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं में सोडियम चैनल और रक्त में पोटेशियम के स्तर को नियंत्रित करने की क्षमता को प्रभावित करता है।
क्या हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात विरासत में मिला है?
हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक पैरालिसिस (HOKPP) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक कोशिका में एक जिम्मेदार जीन की केवल एक प्रति में परिवर्तन (म्यूटेशन) होना इस स्थिति के लक्षण पैदा करने के लिए पर्याप्त है।
किस प्रकार का उत्परिवर्तन हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात का कारण बनता है?
एससीएन4ए जीन में उत्परिवर्तन हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात का कारण बन सकता है। SCN4A जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो आंदोलन (कंकाल की मांसपेशियों) के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों में एक आवश्यक भूमिका निभाता है। शरीर को सामान्य रूप से चलने के लिए, इन मांसपेशियों को तनाव (सिकुड़ना) और एक समन्वित तरीके से आराम करना चाहिए।
हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात कोशिका झिल्ली को कैसे प्रभावित करता है?
हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक पैरालिसिस
आयन चैनल डिसफंक्शन मेम्ब्रेन के साथ एक्शन पोटेंशिअल फायरिंग को खराब करके संकुचन में बाधा डाल सकता है। इस घटना का एक विशिष्ट लक्षण "आवधिक पक्षाघात" के रूप में जाना जाता है, जो पैरॉक्सिस्मल कमजोरी का एक रूप है जो न्यूरोमस्कुलर जंक्शन या मोटर न्यूरॉन रोग की अनुपस्थिति में होता है।
क्या हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात को ट्रिगर करता है?
परिचय। हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक पैरालिसिस (हाइपोकेपीपी) एक दुर्लभ विकार है जो एपिसोडिक गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी की घटना की विशेषता है, जो आमतौर पर कठोर व्यायाम या उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार से शुरू होता है। HypoKPP एपिसोड कम सीरम पोटेशियम के स्तर से जुड़े हैं।
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