मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस आमतौर पर व्यक्तियों को प्रभावित करना शुरू कर देता है बारह से पंद्रह वर्ष की आयु के आसपास। खराब गुर्दे और कॉर्नियल क्रिस्टल इस विकार की मुख्य प्रारंभिक विशेषताएं हैं। यदि मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस का इलाज नहीं किया जाता है, तो पूरी तरह से गुर्दे की विफलता हो सकती है, लेकिन आमतौर पर देर से किशोरावस्था से मध्य बिसवां दशा तक नहीं।
आपको कैसे पता चलेगा कि आपको सिस्टिनोसिस है?
सिस्टिनोसिस के निदान की पुष्टि कुछ सफेद रक्त कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर को मापने से की जा सकती है ("पॉलीमॉर्फोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स")। मूत्र परीक्षण से खनिजों, इलेक्ट्रोलाइट्स, अमीनो एसिड, कार्निटाइन और पानी सहित पोषक तत्वों की अधिक हानि का पता चल सकता है, जो कि रीनल फैंकोनी सिंड्रोम का संकेत है।
सिस्टिनोसिस का निदान कब होता है?
सिस्टिनोसिस का निदान
1. सभी रोगियों में सिस्टिनोसिस का संदेह होना चाहिए बढ़ने में विफलता और गुर्दे फैंकोनी सिंड्रोम के लक्षण, क्योंकि यह बच्चों में विरासत में मिला फैंकोनी सिंड्रोम का सबसे आम कारण है। उन्नत इंट्रासेल्युलर सिस्टीन सामग्री का पता लगाना निदान के लिए आधारशिला है।
सिस्टिनोसिस में क्या होता है?
सिस्टीनोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसकी विशेषता कोशिकाओं के भीतर अमीनो एसिड सिस्टीन (प्रोटीन का एक निर्माण खंड) का संचय है। अतिरिक्त सिस्टीन कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है और अक्सर क्रिस्टल बनाता है जो कई अंगों और ऊतकों में निर्माण और समस्या पैदा कर सकता है।
नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस कितना आम है?
नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस एक हैऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर। यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसका रोगी पर आजीवन प्रभाव पड़ता है। नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस की वार्षिक घटना ~ 1:150, 000 से 200, 000 जीवित जन्म है और इसकी व्यापकता ~1.6 प्रति मिलियन जनसंख्या है।
