जाइरेट एट्रोफी ओएटी जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो गुणसूत्र 10q26 पर पाया जाता है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। 50 से अधिक प्रकारों की पहचान की गई है, जिनमें मिसेज़ म्यूटेशन सबसे अधिक बार होता है।
जाइरेट शोष का क्या कारण है?
ओएटी जीन में उत्परिवर्तन जाइरेट एट्रोफी का कारण बनता है। OAT जीन एंजाइम ऑर्निथिन एमिनोट्रांस्फरेज़ बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम कोशिकाओं (माइटोकॉन्ड्रिया) के ऊर्जा-उत्पादक केंद्रों में सक्रिय है, जहां यह ऑर्निथिन नामक अणु को तोड़ने में मदद करता है।
क्या जाइरेट शोष का इलाज संभव है?
जाइरेट एट्रोफी एक विरासत में मिली बीमारी है जो ओएटी जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है। जाइरेट शोष वाले लोगों में आमतौर पर रात की दृष्टि बहुत खराब होती है और उनके रेटिना पर घाव हो जाते हैं। ये घाव समय के साथ आगे बढ़ते हैं जिससे टनल विजन हो जाता है और अंततः अंधेपन का कारण बन सकता है। जाइरेट एट्रोफी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है।
कोरॉइडल शोष क्या है?
कोरॉइड और रेटिना का जाइरेट शोष प्रोटीन चयापचय का एक विरासत में मिला विकार है जो प्रगतिशील दृष्टि हानि द्वारा विशेषता है। निकट दृष्टिदोष (मायोपिया), कम रोशनी में देखने में कठिनाई (रतौंधी), और पार्श्व (परिधीय) दृष्टि की हानि जैसे लक्षण बचपन में विकसित होते हैं।
जाइरेट शोष के लक्षणों को कैसे कम किया जा सकता है?
जाइरेट शोष के उपचार में या तो सब्सट्रेट आर्जिनिन को कम करना शामिल है, जिसमें से ऑर्निथिन होता हैगठित , या अधिक कोफ़ेक्टर विटामिन बी प्रदान करके ओएटी एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि6।
