जाइरेट एट्रोफी ओएटी जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 10q26 पर पाया जाता है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। 50 से अधिक प्रकारों की पहचान की गई है, जिनमें मिसेज़ म्यूटेशन सबसे अधिक बार होता है।
जाइरेट शोष का क्या कारण है?
ओएटी जीन में उत्परिवर्तन जाइरेट एट्रोफी का कारण बनता है। OAT जीन एंजाइम ऑर्निथिन एमिनोट्रांस्फरेज़ बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम कोशिकाओं (माइटोकॉन्ड्रिया) के ऊर्जा-उत्पादक केंद्रों में सक्रिय है, जहां यह ऑर्निथिन नामक अणु को तोड़ने में मदद करता है।
कोरॉइडेरेमिया विरासत में कैसे मिला?
Coroideremia विरासत में मिला है एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में । सीएचएम जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है, जो दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक है। पुरुषों में (जिनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है), प्रत्येक कोशिका में जीन की एक बदली हुई प्रति स्थिति पैदा करने के लिए पर्याप्त होती है।
कोरोइडेरेमिया प्रमुख है या पुनरावर्ती?
Coroideremia एक X लिंक्ड रिसेसिव आनुवंशिक स्थिति है। ये विकार एक्स गुणसूत्र पर एक असामान्य जीन के कारण होते हैं और ज्यादातर पुरुषों में प्रकट होते हैं। जिन महिलाओं के एक्स गुणसूत्रों में से एक पर एक परिवर्तित जीन होता है, वे उस विकार के लिए वाहक होते हैं।
जाइरेट शोष के लक्षणों को कैसे कम किया जा सकता है?
जाइरेट शोष के उपचार में या तो सब्सट्रेट आर्गिनिन को कम करना शामिल है, जिससे ऑर्निथिन बनता है , या ओएटी की गतिविधि को बढ़ानाअधिक सहकारक विटामिन बी 6 प्रदान करके एंजाइम।
