सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) की परिवर्तनशील नैदानिक अभिव्यक्तियाँ एपिस्टैटिक (संशोधक) जीन के प्रभाव का सुझाव देती हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 10-15% नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस मौजूद होता है; हालांकि, इसमें शामिल आनुवंशिक और/या पर्यावरणीय कारकों का निर्धारण नहीं किया गया है।
क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस प्लियोट्रोपिक है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन कई अलग-अलग ऊतकों में व्यक्त किया जाता है और इसके कई फेनोटाइपिक प्रभाव होते हैं। दूसरे शब्दों में, यह एक प्लियोट्रोपिक जीन है।
एपिस्टासिस के उदाहरण क्या हैं?
एपिस्टासिस का एक उदाहरण है बालों के रंग और गंजेपन के बीच परस्पर क्रिया। कुल गंजेपन के लिए एक जीन गोरे बालों या लाल बालों के लिए एक के लिए प्रासंगिक होगा। बालों के रंग के जीन गंजापन जीन के लिए हाइपोस्टैटिक होते हैं। गंजापन फेनोटाइप बालों के रंग के लिए जीन का स्थान लेता है, और इसलिए प्रभाव गैर-योज्य हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस किस जीन पर होता है?
हर व्यक्ति के पास सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन की दो प्रतियां होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए एक व्यक्ति को CFTR जीन की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए जिनमें उत्परिवर्तन होते हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति।
एपिस्टासिस आनुवंशिकी क्या है?
एपिस्टासिस एक ऐसी स्थिति है जहां एक जीन की अभिव्यक्ति एक या एक से अधिक स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले जीनों की अभिव्यक्ति से प्रभावित होती है। उदाहरण के लिए, यदि जीन 2 की अभिव्यक्ति पर निर्भर करती हैजीन 1 की अभिव्यक्ति, लेकिन जीन 1 निष्क्रिय हो जाता है, तो जीन 2 की अभिव्यक्ति नहीं होगी।
