2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) की परिवर्तनशील नैदानिक अभिव्यक्तियाँ एपिस्टैटिक (संशोधक) जीन के प्रभाव का सुझाव देती हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 10-15% नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस मौजूद होता है; हालांकि, इसमें शामिल आनुवंशिक और/या पर्यावरणीय कारकों का निर्धारण नहीं किया गया है।
क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस प्लियोट्रोपिक है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन कई अलग-अलग ऊतकों में व्यक्त किया जाता है और इसके कई फेनोटाइपिक प्रभाव होते हैं। दूसरे शब्दों में, यह एक प्लियोट्रोपिक जीन है।
एपिस्टासिस के उदाहरण क्या हैं?
एपिस्टासिस का एक उदाहरण है बालों के रंग और गंजेपन के बीच परस्पर क्रिया। कुल गंजेपन के लिए एक जीन गोरे बालों या लाल बालों के लिए एक के लिए प्रासंगिक होगा। बालों के रंग के जीन गंजापन जीन के लिए हाइपोस्टैटिक होते हैं। गंजापन फेनोटाइप बालों के रंग के लिए जीन का स्थान लेता है, और इसलिए प्रभाव गैर-योज्य हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस किस जीन पर होता है?
हर व्यक्ति के पास सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन की दो प्रतियां होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए एक व्यक्ति को CFTR जीन की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए जिनमें उत्परिवर्तन होते हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति।
एपिस्टासिस आनुवंशिकी क्या है?
एपिस्टासिस एक ऐसी स्थिति है जहां एक जीन की अभिव्यक्ति एक या एक से अधिक स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले जीनों की अभिव्यक्ति से प्रभावित होती है। उदाहरण के लिए, यदि जीन 2 की अभिव्यक्ति पर निर्भर करती हैजीन 1 की अभिव्यक्ति, लेकिन जीन 1 निष्क्रिय हो जाता है, तो जीन 2 की अभिव्यक्ति नहीं होगी।
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सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कर सकते हैं?
तीन दशकों की झूठी शुरुआत के बाद, बीमारी के खिलाफ जीन थेरेपी नए नैदानिक परीक्षणों में है - और इलाज की भी उम्मीद है। क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज संभव है? सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार की एक श्रृंखला लक्षणों को नियंत्रित करने, जटिलताओं को रोकने या कम करने में मदद कर सकती है और स्थिति को जीना आसान बना सकती है। क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस से कोई ठीक हुआ है?
क्या आप सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कर सकते हैं?
सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार की एक श्रृंखला लक्षणों को नियंत्रित करने, जटिलताओं को रोकने या कम करने में मदद कर सकती है, और स्थिति को जीना आसान बना सकती है। स्थिति की निगरानी के लिए नियमित नियुक्तियों की जरूरत है और व्यक्ति की जरूरतों के आधार पर एक देखभाल योजना स्थापित की जाएगी। क्या आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ लंबा जीवन जी सकते हैं?
क्या मुझे सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है और मुझे इसका पता नहीं है?
कुछ लोगों को अपने किशोरावस्था या वयस्कता तक लक्षणों का अनुभव नहीं हो सकता है। जिन लोगों का वयस्क होने तक निदान नहीं किया जाता है, उनमें आमतौर पर मामूली बीमारी होती है और उनमें असामान्य लक्षण होने की संभावना अधिक होती है, जैसे कि सूजन वाले अग्न्याशय (अग्नाशयशोथ), बांझपन और आवर्ती निमोनिया के बार-बार होने वाले लक्षण। क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता नहीं चल पाता है?
क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस अन्य cf रोगियों के लिए संक्रामक है?
CF वाले लोग एक साथ नहीं हो सकते। नतीजतन, सीएफ़ वाले लोगों के फेफड़ों में खतरनाक बैक्टीरिया होते हैं और ये बैक्टीरिया सीएफ या समझौता प्रतिरक्षा प्रणाली वाले केवल अन्य लोगों के लिएसंक्रामक होते हैं। अच्छी खबर यह है कि सीएफ स्वस्थ लोगों के लिए बिल्कुल भी संक्रामक या खतरनाक नहीं है। क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग एक दूसरे के पास हो सकते हैं?
क्या वे जन्म के समय सिस्टिक फाइब्रोसिस का परीक्षण करते हैं?
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