पियरे रॉबिन अनुक्रम को पियरे रॉबिन सिंड्रोम या पियरे रॉबिन विकृति के रूप में भी जाना जाता है। यह एक दुर्लभ जन्मजात जन्म दोष है जो एक अविकसित जबड़े, जीभ के पीछे की ओर विस्थापन और ऊपरी वायुमार्ग बाधाद्वारा विशेषता है। पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले बच्चों में फांक तालु भी आमतौर पर मौजूद होता है।
क्या पियरे रॉबिन अनुक्रम एक विकलांगता है?
बौद्धिक अक्षमता-ब्रेचीडैक्ट्यली-पियरे रॉबिन सिंड्रोम भ्रूणजनन सिंड्रोम के दौरान एक दुर्लभ विकासात्मक दोष है जिसकी विशेषता हल्के से मध्यम बौद्धिक अक्षमता और फिजियोमोटर देरी, रॉबिन अनुक्रम (सहित) है।
आप पियरे रॉबिन सीक्वेंस के साथ कैसा व्यवहार करते हैं?
पियरे रॉबिन अनुक्रम वाले एक शिशु को आमतौर पर बोतल से दूध पिलाने की आवश्यकता होती है, स्तन के दूध या फॉर्मूला के साथ, विशेष निपल्स का उपयोग करके। सांस लेने और निगलने के लिए अतिरिक्त प्रयास को बढ़ावा देने के लिए बच्चे को पूरक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है। फांक तालु की मरम्मत के लिए सर्जरी आवश्यक है।
क्या पीआरएस दुर्लभ है?
पीआरएस समान संख्या में पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है, अनुमानित प्रसार के साथ लगभग 8 में से 1 व्यक्ति।
रॉबिन का विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या था?
माइक्रोगैनेथिया, ग्लोसोप्टोसिस, और ऊपरी वायुमार्ग में रुकावट पहली बार पेरिस के स्टामाटोलॉजिस्ट पियरे रॉबिन द्वारा 1923 में रिपोर्ट की गई थी। उपर्युक्त त्रय के साथ फांक तालु का लगातार जुड़ाव 1934 में रिपोर्ट किया गया था [रॉबिन, 1923, 1934]।
