वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा में, RB1 जीन में उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला हुआ प्रतीत होता है। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति कैंसर के खतरे को बढ़ाने के लिए पर्याप्त है।
क्या रेटिनोब्लास्टोमा एक आनुवंशिक विकार है?
क्या रेटिनोब्लास्टोमा विरासत में मिला है? रेटिनोब्लास्टोमा वाले लगभग 40 प्रतिशत बच्चों में इस स्थिति का वंशानुगत रूप होता है। वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा वाले कुछ बच्चों को एक ऐसे माता-पिता से आरबी1 उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, जिसे बचपन में रेटिनोब्लास्टोमा था।
किस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण रेटिनोब्लास्टोमा होता है?
वंशानुगत या द्विपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा
रेटिनोब्लास्टोमा वाले 3 में से लगभग 1 बच्चे में एक आरबी1 जीन में जर्मलाइन म्यूटेशन है; यानी आरबी1 जीन म्यूटेशन शरीर की सभी कोशिकाओं में होता है। इनमें से अधिकांश बच्चों (75%) में, यह उत्परिवर्तन विकास में बहुत पहले होता है, जबकि अभी भी गर्भ में है।
रेटिनोब्लास्टोमा के आनुवंशिक आधार को पहली बार कब समझाया गया था?
ट्यूमर शमन जीन के कार्य मॉडल को पहली बार 1970 के दशक में अल्फ्रेड नुडसन द्वारा प्रस्तावित किया गया था जिन्होंने रेटिनोब्लास्टोमा के वंशानुगत तंत्र को सटीक रूप से समझाया था। यदि इस जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित होते हैं, तो प्रोटीन निष्क्रिय हो जाता है और इसके परिणामस्वरूप रेटिनोब्लास्टोमा का विकास होता है।
रेटिनोब्लास्टोमा क्या है और इसका अनुवांशिक आधार क्या है?
रेटिनोब्लास्टोमा रेटिनोब्लास्टोमा में रेटिनोब्लास्टोमा 1 (आरबी1) जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। उन उत्परिवर्तन के कारण रेटिनोब्लास्ट नियंत्रण से बाहर हो जाते हैं और रेटिनोब्लास्टोमा नामक एक ट्यूमर बनाते हैं। प्रत्येक कोशिका में RB1 जीन की 2 प्रतियां होती हैं।
