लैमेलर इचिथोसिस (एलआई) एक दुर्लभ आनुवंशिक त्वचा विकार है जो जन्म के समय मौजूद होता है । यह तीन आनुवंशिक त्वचा विकारों में से एक है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव कंजेनिटल इचिथोसिस (एआरसीआई) कहा जाता है। अन्य दो को हार्लेक्विन इचिथोसिस के रूप में जाना जाता है, हार्लेक्विन इचिथोसिस इचथ्योसिस कॉन्जेनिटा (कोलोडियन बेबी; जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा; ज़ेरोडर्मा; नवजात शिशु का उतरना) एक विरासत में मिला त्वचा विकार है। यह सामान्यीकृत, असामान्य रूप से लाल, सूखी और खुरदरी त्वचा के साथ बड़े मोटे और महीन सफेद तराजू की विशेषता है। खुजली (प्रुरिटस) आमतौर पर भी विकसित होती है। https://rarediseases.org › दुर्लभ-रोग › ichthyosis
इचथ्योसिस - नॉर्ड (दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन)
और जन्मजात ichthyosiform एरिथ्रोडर्मा।
किस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण लैमेलर इचिथोसिस होता है?
TGM1 जीन में उत्परिवर्तन लैमेलर इचिथोसिस के लगभग 90 प्रतिशत मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। TGM1 जीन ट्रांसग्लूटामिनेज नामक एक एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है 1.
लैमेलर इचिथोसिस कैसे विरासत में मिला है?
हालांकि यह स्थिति कई अलग-अलग जीनों में से एक में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण हो सकती है, लगभग 90% मामले TGM1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। लैमेलर इचिथोसिस आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके में विरासत में मिला है। उपचार प्रत्येक व्यक्ति में मौजूद संकेतों और लक्षणों पर आधारित होता है।
क्या इचिथोसिस एक अनुवांशिकी हैविकार?
इचथ्योसिस वल्गरिस आम तौर पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। जिन बच्चों को केवल एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, उनमें रोग का एक मामूली रूप होता है। जिन लोगों को दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलते हैं, उनमें इचिथोसिस वल्गरिस का अधिक गंभीर रूप होता है।
क्या लैमेलर इचिथोसिस घातक है?
यद्यपि ऑटोसोमल रिसेसिव कंजेनिटल इचिथोसिस (एआरसीआई) वाले अधिकांश नवजात शिशु कोलोडियन शिशु होते हैं, एआरसीआई की नैदानिक प्रस्तुति और गंभीरता काफी भिन्न हो सकती है, जिसमें हार्लेक्विन इचिथोसिस, सबसे अधिक गंभीर और अक्सर घातक रूप शामिल हैं।, लैमेलर इचिथोसिस (एलआई) और (नॉनबुलस) जन्मजात इचिथियोसिफॉर्म …
