2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
एल्बिनिज़म शरीर को मेलेनिन नामक एक रसायन बनाने से रोकता है, जो आंखों, त्वचा और बालों को उनका रंग देता है। ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश लोगों की आँखें नीली होती हैं। लेकिन अंदर की रक्त वाहिकाएं रंगीन भाग (आईरिस) के माध्यम से दिखा सकती हैं, और आंखें गुलाबी या लाल दिख सकती हैं।
ओकुलर ऐल्बिनिज़म कैसे होता है?
ओकुलर ऐल्बिनिज़म टाइप 1 परिणाम जीपीआर143 जीन में उत्परिवर्तन से। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो आंखों और त्वचा के रंजकता में भूमिका निभाता है। यह मेलेनोसोम के विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है, जो सेलुलर संरचनाएं हैं जो मेलेनिन नामक वर्णक का उत्पादन और भंडारण करती हैं।
ऐल्बिनिज़म कैसे काम करता है?
एल्बिनिज़म मेलेनिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, वह वर्णक जो त्वचा, बालों और आंखों को रंग देता है। यह एक आजीवन स्थिति है, लेकिन यह समय के साथ खराब नहीं होती है। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में मेलेनिन की मात्रा कम होती है, या बिल्कुल भी मेलेनिन नहीं होता है। इससे उनका रंग और आंखों की रोशनी प्रभावित हो सकती है।
क्या आप ऑक्युलर ऐल्बिनिज़म को ठीक कर सकते हैं?
क्योंकि ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक विकार है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता। उपचार असामान्यताओं के संकेतों के लिए उचित आंखों की देखभाल और त्वचा की निगरानी पर केंद्रित है। आपकी देखभाल टीम में आपके प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और नेत्र देखभाल (नेत्र रोग विशेषज्ञ), त्वचा देखभाल (त्वचा विशेषज्ञ) और आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर शामिल हो सकते हैं।
ओकुलर ऐल्बिनिज़म के लक्षण क्या हैं?
लक्षणों और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं . का रंग कम होनाआईरिस और रेटिना (ओकुलर हाइपोपिगमेंटेशन); फोवियल हाइपोप्लासिया (अल्पविकास); तीव्र, अनैच्छिक नेत्र गति (निस्टागमस); कमजोर दृष्टि; खराब गहराई धारणा; आंखें जो एक ही दिशा में नहीं दिखती हैं (स्ट्रैबिस्मस); और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि।
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क्या ऐक्रोमेसिया ऐल्बिनिज़म जैसा ही है?
एक्रोमेसिया क्या है? अक्रोमेसिया, जिसे ऐल्बिनिज़म के रूप में भी जाना जाता है, विरासत में मिले विकारों का एक सेट है जो विरासत में मिला विकार है महामारी विज्ञान। 50 में से लगभग 1 व्यक्ति एक ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित होता है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति गुणसूत्र संबंधी विकार से प्रभावित होता है। जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप लगभग 65% लोगों को किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। https:
ऐल्बिनिज़म कैसे विरासत में मिला है?
सभी प्रकार के OCA और कुछ प्रकार के OA में, ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न में प्रसारित होता है। इसका मतलब है कि एक बच्चे को जीन की 2 प्रतियां प्राप्त करनी होती हैं जो ऐल्बिनिज़म का कारण बनती हैं (प्रत्येक माता-पिता से 1) की स्थिति होती है। क्या दो अल्बिनो माता-पिता एक सामान्य बच्चा पैदा कर सकते हैं?
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