एल्बिनिज़म शरीर को मेलेनिन नामक एक रसायन बनाने से रोकता है, जो आंखों, त्वचा और बालों को उनका रंग देता है। ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश लोगों की आँखें नीली होती हैं। लेकिन अंदर की रक्त वाहिकाएं रंगीन भाग (आईरिस) के माध्यम से दिखा सकती हैं, और आंखें गुलाबी या लाल दिख सकती हैं।
ओकुलर ऐल्बिनिज़म कैसे होता है?
ओकुलर ऐल्बिनिज़म टाइप 1 परिणाम जीपीआर143 जीन में उत्परिवर्तन से। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो आंखों और त्वचा के रंजकता में भूमिका निभाता है। यह मेलेनोसोम के विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है, जो सेलुलर संरचनाएं हैं जो मेलेनिन नामक वर्णक का उत्पादन और भंडारण करती हैं।
ऐल्बिनिज़म कैसे काम करता है?
एल्बिनिज़म मेलेनिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, वह वर्णक जो त्वचा, बालों और आंखों को रंग देता है। यह एक आजीवन स्थिति है, लेकिन यह समय के साथ खराब नहीं होती है। ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में मेलेनिन की मात्रा कम होती है, या बिल्कुल भी मेलेनिन नहीं होता है। इससे उनका रंग और आंखों की रोशनी प्रभावित हो सकती है।
क्या आप ऑक्युलर ऐल्बिनिज़म को ठीक कर सकते हैं?
क्योंकि ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक विकार है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता। उपचार असामान्यताओं के संकेतों के लिए उचित आंखों की देखभाल और त्वचा की निगरानी पर केंद्रित है। आपकी देखभाल टीम में आपके प्राथमिक देखभाल चिकित्सक और नेत्र देखभाल (नेत्र रोग विशेषज्ञ), त्वचा देखभाल (त्वचा विशेषज्ञ) और आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर शामिल हो सकते हैं।
ओकुलर ऐल्बिनिज़म के लक्षण क्या हैं?
लक्षणों और लक्षणों में शामिल हो सकते हैं . का रंग कम होनाआईरिस और रेटिना (ओकुलर हाइपोपिगमेंटेशन); फोवियल हाइपोप्लासिया (अल्पविकास); तीव्र, अनैच्छिक नेत्र गति (निस्टागमस); कमजोर दृष्टि; खराब गहराई धारणा; आंखें जो एक ही दिशा में नहीं दिखती हैं (स्ट्रैबिस्मस); और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि।
