प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए नैदानिक मानदंड प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान तीन साल से कम उम्र के बच्चों में कम से कम 5 के स्कोर के साथ संदिग्ध होना चाहिए; और तीन साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में कम से कम 8 के स्कोर के साथ, प्रमुख मानदंडों से 4 अंक के साथ।
पीडब्ल्यूएस का निदान कब होता है?
प्रैडर-विली सिंड्रोम (पीडब्लूएस) का एक संदिग्ध निदान आमतौर पर एक चिकित्सक द्वारा नैदानिक लक्षणों के आधार पर किया जाता है। पीडब्लूएस पर संदेह होना चाहिए महत्वपूर्ण हाइपोटोनिया के साथ पैदा हुए किसी भी शिशु (मांसपेशियों में कमजोरी या "फ्लॉपनेस")। रक्त परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।
मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे बच्चे को प्रेडर-विली सिंड्रोम है?
प्रेडर-विली सिंड्रोम का एक क्लासिक संकेत है भोजन के लिए लगातार तरसना, जिसके परिणामस्वरूप 2 साल की उम्र के आसपास तेजी से वजन बढ़ना शुरू हो जाता है। लगातार भूख लगने से बार-बार खाने और बड़े हिस्से का सेवन करने में मदद मिलती है। भोजन की तलाश करने वाले असामान्य व्यवहार, जैसे भोजन की जमाखोरी, या जमे हुए भोजन या यहां तक कि कचरा खाना, विकसित हो सकता है।
क्या प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान नहीं किया जा सकता है?
शीघ्र परीक्षण आवश्यक है, क्योंकि शीघ्र निदान से समय पर उपचार संभव हो जाता है। पीडब्लूएस वाले कुछ लोगों को निदान नहीं मिलता है, या उन्हें डाउन सिंड्रोम या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) का गलत निदान दिया जाता है, क्योंकि इन स्थितियों की कुछ विशेषताएं पीडब्लूएस के साथ ओवरलैप होती हैं।
क्या जन्म से पहले प्रेडर-विली सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है?
नॉन इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग(एनआईपीएस) - जिसे गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) या सेल-फ्री डीएनए टेस्टिंग भी कहा जाता है - अब प्रेडर-विली सिंड्रोम (पीडब्लूएस) के लिए उपलब्ध है। परीक्षण गर्भावस्था के 9-10 सप्ताह के बाद किसी भी समय किया जा सकता है क्योंकि भ्रूण से डीएनए मातृ रक्त में प्रसारित होता है।
