गुणसूत्र संरचना उत्परिवर्तन परिवर्तन हैं जो केवल व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड के बजायसंपूर्ण गुणसूत्रों और संपूर्ण जीन को प्रभावित करते हैं। ये उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन में त्रुटियों के परिणामस्वरूप होते हैं जिसके कारण गुणसूत्र का एक भाग टूट जाता है, डुप्लिकेट हो जाता है या दूसरे गुणसूत्र पर चला जाता है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या हैं?
गुणसूत्र उत्परिवर्तन परिवर्तन की प्रक्रिया है जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र के पुर्जे पुनर्व्यवस्थित होते हैं, अलग-अलग गुणसूत्रों की असामान्य संख्या, या गुणसूत्रों के सेट की असामान्य संख्या।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन किसके कारण होते हैं?
प्यूरीन और पाइरीमिडीन क्षारों की रासायनिक अस्थिरता और डीएनए प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों के कारण कम आवृत्ति पर उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त रूप से उत्पन्न होते हैं। कुछ पर्यावरणीय कारकों, जैसे कि पराबैंगनी प्रकाश और रासायनिक कार्सिनोजेन्स (जैसे, एफ्लाटॉक्सिन बी 1) के लिए एक जीव का प्राकृतिक जोखिम भी उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है।
क्रोमोसोमल म्यूटेशन के 3 प्रकार क्या हैं?
तीन प्रमुख एकल-गुणसूत्र उत्परिवर्तन: विलोपन (1), दोहराव (2) और उलटा (3)। दो प्रमुख दो गुणसूत्र उत्परिवर्तन: सम्मिलन (1) और स्थानान्तरण (2)।
कुछ सामान्य गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या हैं?
कुछ सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में शामिल हैं:
- डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21.
- एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18.
- पटौ सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13.
- क्रि डू चैट सिंड्रोम या 5p माइनससिंड्रोम (गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का आंशिक विलोपन)
- वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम या विलोपन 4p सिंड्रोम।
