2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
एक क्रोमोसोमल विसंगति बच्चे की आनुवंशिक सामग्री या डीएनए में बदलाव है, जो जन्म से पहले बच्चे के विकास को बदल देता है। इसमें अतिरिक्त, गायब या अनियमित गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं।
सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?
क्रोमोसोमल असामान्यता का सबसे सामान्य प्रकार aneuploidy के रूप में जाना जाता है, एक अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र के कारण एक असामान्य गुणसूत्र संख्या। ऐनुप्लोइडी वाले अधिकांश लोगों में मोनोसॉमी (गुणसूत्र की एकल प्रति) के बजाय ट्राइसॉमी (गुणसूत्र की तीन प्रतियां) होती हैं।
भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं क्या पैदा कर सकती हैं?
गुणसूत्र असामान्यताएं अक्सर इनमें से एक या अधिक के कारण होती हैं:
- यौन कोशिकाओं के विभाजन के दौरान त्रुटियां (अर्धसूत्रीविभाजन)
- अन्य कोशिकाओं के विभाजन के दौरान त्रुटियां (माइटोसिस)
- उन पदार्थों के संपर्क में आना जो जन्म दोष (टेरेटोजेन्स) का कारण बनते हैं
गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण क्या है?
कुछ गुणसूत्र स्थितियां गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होती हैं। ये परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं, लेकिन प्रजनन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) के निर्माण के दौरान यादृच्छिक घटनाओं के रूप में होते हैं। कोशिका विभाजन में एक त्रुटि जिसे नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है, प्रजनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या के साथ परिणाम देता है।
गर्भावस्था में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं क्या हैं?
गुणसूत्र असामान्यता तब होती है जब भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या गलत होती है, गलतएक गुणसूत्र के भीतर डीएनए की मात्रा, या गुणसूत्र जो संरचनात्मक रूप से त्रुटिपूर्ण हैं। ये असामान्यताएं जन्मजात असामान्यताओं, डाउन सिंड्रोम जैसे विकारों या संभवतः गर्भपात के विकास में अनुवाद कर सकती हैं।
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