क्रानियोसिनेस्टोसिस क्रानियोसिनेस्टोसिस परिचय: क्रानियोसिनेस्टोसिस कपाल टांके के समय से पहले बंद होने का प्रतिनिधित्व करता है। 10.000 जीवित जन्मों में प्रसार लगभग 3.1-6.4 है, जो कथित तौर पर बढ़ रहा है। https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
क्रानियोसिनेस्टोसिस के प्रसार में वृद्धि - PubMed
जिसमें केवल एक सिवनी शामिल है और एक अलग असामान्यता है आम तौर पर विरासत में नहीं मिलती है, क्रानियोसिनेस्टोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में छिटपुट रूप से होती है। अधिक दुर्लभ, पृथक क्रानियोसिनेस्टोसिस ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ कई जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
क्या क्रानियोसिनेस्टोसिस परिवारों में चलता है?
क्रानियोसिनेस्टोसिस अक्सर जन्म के समय ध्यान देने योग्य होता है, लेकिन बड़े बच्चों में भी इसका निदान किया जा सकता है। यह हालत कभी-कभी परिवारों में चलती है, लेकिन अधिकतर यह अचानक से हो जाती है।
क्या क्रानियोसिनेस्टोसिस अनुवांशिक हो सकता है?
क्रानियोसिनेस्टोसिस में सबसे अधिक उत्परिवर्तित जीन FGFR2, FGFR3, TWIST1 और EFNB1 हैं। साथ ही सिंड्रोम से जुड़े होने के कारण, कुछ नैदानिक रूप से गैर-सिंड्रोमिक सिनोस्टोसिस (आमतौर पर कोरोनल सिवनी को प्रभावित करते हैं) एकल जीन उत्परिवर्तन, विशेष रूप से FGFR3 में Pro250Arg उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।
क्या क्रानियोसिनेस्टोसिस को कम किया जा सकता है?
क्रानियोसिनेस्टोसिस लगभग 2500 जीवित जन्मों में से एक में होता है और पुरुषों को महिलाओं की तुलना में दोगुना प्रभावित करता है। यह अक्सर छिटपुट होता है (बिना किसी ज्ञात आनुवंशिक कारण के संयोग से होता है),लेकिन कुछ परिवारों में, क्रानियोसिनेस्टोसिस विरासत में मिला है जो विशिष्ट जीनों को पारित करके विरासत में मिला है जो इसस्थिति का कारण बनते हैं।
धनु सिनोस्टोसिस कितना आम है?
यह आइसोलेटेड (गैर-सिंड्रोमिक) क्रानियोसिनेस्टोसिस का सबसे आम रूप है, जो सभी मामलों में से आधे का प्रतिनिधित्व करता है। लड़कों में इस प्रकार का क्रानियोसिनेस्टोसिस लड़कियों की तुलना में अधिक होता है, जिसमें धनु सिनोस्टोसिस वाली प्रत्येक लड़की के लिए 4 लड़कों का अनुपात होता है।
