खोज में मुख्य खिलाड़ी शेरोन टेरी (जिनके पास जीन पेटेंट है) और डीआरएस थे। जौनी यूट्टो और आर्थर बर्गन। उन्होंने गुणसूत्र 16 की छोटी भुजा में जीन को स्थानीयकृत किया। जीन को पहले MRP6 प्रोटीन के संदर्भ में MRP6 जीन के रूप में नामित किया गया था, लेकिन उचित पदनाम ABCC6 जीन है।
क्या स्यूडोक्सैन्थोमा में इलास्टिकम होता है?
स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम (पीएक्सई) एक प्रगतिशील विकार है जो लोचदार फाइबर में कैल्शियम और अन्य खनिजों (खनिजीकरण) के जमा होने की विशेषता है। लोचदार फाइबर संयोजी ऊतक का एक घटक है, जो पूरे शरीर में संरचनाओं को शक्ति और लचीलापन प्रदान करता है।
स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम का इलाज क्या है?
दुर्भाग्य से, स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम का कोई इलाज नहीं है। प्रभावित व्यक्तियों को सलाह दी जाती है कि वे अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के साथ नियमित रूप से शारीरिक जांच करवाएं और नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) से नियमित आंखों की जांच कराएं जो रेटिना संबंधी विकारों से परिचित हों।
पीएक्सई ऑप्थल्मोलॉजी क्या है?
स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम (पीएक्सई) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है इलास्टरहेक्सिया, या प्रगतिशील कैल्सीफिकेशन और विखंडन द्वारा विशेषता है, लोचदार फाइबर मुख्य रूप से त्वचा, रेटिना और हृदय प्रणाली को प्रभावित करते हैं।
R1141X म्यूटेशन का क्या मतलब है?
ABCC6 जीन (R1141X) में
बार-बार उत्परिवर्तन हैकोरोनरी धमनी रोग की व्यापकता में एक मजबूत वृद्धि के साथ संबद्ध। मिके डी। ट्रिप, एमडी।
