2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
इनमें से अधिकांश बच्चे जीवन के पहले कुछ दिनों से लेकर हफ्तों तक मर जाते हैं सांस लेने में कठिनाई, दूध पिलाने में असमर्थता और गंभीर त्वचा संक्रमण के कारण। शैशवावस्था से परे जीवित रहने वाले रोगियों में गंभीर इचिथोसिस और परिवर्तनशील तंत्रिका संबंधी हानि होती है।
कोलोडियन बेबी का कारण क्या है?
कोलोडियन झिल्ली असामान्य उच्छृंखलता के कारण है। यह कुछ जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होता है और आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव, जन्मजात इचिथोसिस (त्वचा की पपड़ीदार स्थिति) होती है। हालांकि, 10% कोलोडियन शिशुओं की अंतर्निहित त्वचा सामान्य होती है - एक हल्की प्रस्तुति जिसे 'सेल्फ-हीलिंग' कोलोडियन बेबी के रूप में जाना जाता है।
कोलाइड बेबी क्या है?
कोलोडियन बेबी (सीबी) शब्द का अर्थ है एक नवजात जिसका पूरा शरीर एक अनुलग्न, कोमल, चर्मपत्र जैसी झिल्ली से ढका होता है । 1। यह स्थिति आमतौर पर एक्ट्रोपियन, एक्लेबियम, हाइपोट्रिचोसिस, हाइपोप्लास्टिक नाक और ऑरिक्युलर कार्टिलेज और स्यूडोकॉन्ट्रैक्टर्स से जुड़ी होती है।
क्या जन्मजात इचिथोसिस ठीक हो सकता है?
प्राथमिक उपचार में त्वचा को मॉइस्चराइज़ करना, द्रव हानि को कम करना और संक्रमण को रोकना शामिल है। हाल ही में, ऐसे मामले सामने आए हैं जिनमें रोगियों का एसिट्रेटिन, एक मौखिक रेटिनोइड के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया गया है। प्रारंभिक मौखिक रेटिनोइड उपचार इन रोगियों के लिए जीवित रहने की दर को बढ़ाता प्रतीत होता है (2)।
हार्लेक्विन इचिथोसिस के साथ पैदा होने वाले बच्चे क्यों होते हैं?
Harlequin-type ichthyosis म्यूटेशन के कारण होता हैABCA12 जीन। यह जीन त्वचा की सबसे बाहरी परत में कोशिकाओं से लिपिड के परिवहन के लिए आवश्यक प्रोटीन के लिए कोड करता है। विकार ऑटोसोमल रिसेसिव है और माता-पिता से विरासत में मिला है जो वाहक हैं।
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