एस्फीक्सियेटिंग थोरैसिक डिस्ट्रोफी एक अनुमानित 100, 000 से 130, 000 लोगों में 1 को प्रभावित करता है।
क्या जीन सिंड्रोम घातक है?
जून सिंड्रोम बहुत गंभीर है, और कई बच्चे केवल कुछ साल ही जीते हैं। सांस लेने में तकलीफ सबसे बड़ी चिंता है। वे बहुत हल्के से लेकर जानलेवा तक हो सकते हैं। आपके बच्चे में नवजात शिशु के लक्षण हो सकते हैं या बाद में नहीं हो सकते हैं।
श्वासावरोध वक्ष डिस्ट्रोफी क्या है?
एस्फीक्सियेटिंग थोरैसिक डिस्ट्रॉफी (एटीडी) स्केलेटल डिसप्लेसिया का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है जो मुख्य रूप से छाती (वक्ष) की हड्डी की संरचना के विकास को प्रभावित करता है जिसके परिणामस्वरूप एक बहुत ही संकीर्ण और घंटी होती है। -आकार की छाती।
जीन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
जून सिंड्रोम का अल्ट्रासाउंड इमेजिंग के माध्यम से प्रसव पूर्व पता लगाया जा सकता है। अधिक बार, एक्स-रे के माध्यम से जन्म के बाद इसका निदान किया जाता है। जीन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है।
शॉर्ट रिब थोरैसिक डिसप्लेसिया क्या है?
शॉर्ट-रिब थोरैसिक डिसप्लेसिया (SRTD) पॉलीडेक्टली के साथ या बिना ऑटोसॉमल रिसेसिव कंकाल सिलियोपैथियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो एक संकुचित थोरैसिक पिंजरे, छोटी पसलियों, छोटा ट्यूबलर द्वारा विशेषता है हड्डियों, और एसिटाबुलर छत की एक 'त्रिशूल' उपस्थिति।
