इनकांटिनेंटिया पिगमेंटी या बलोच-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम एक दुर्लभ जीनोडर्माटोसिस है, जो ऑटोसोमल प्रमुख चरित्र के एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा है, जो त्वचा, आंखों जैसे एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल ऊतकों को प्रभावित करता है। दांत और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र।
आईपी आनुवंशिक विकार क्या है?
इनकांटिनेंटिया पिगमेंटी (आईपी) एक आनुवांशिक विकार है जिसमें जन्म के समय या पहले कुछ हफ्तों में विशिष्ट त्वचा पर चकत्ते और घाव दिखाई देते हैं। आईपी वाले अधिकांश बच्चों में जटिलताएं नहीं होती हैं और वे केवल मामूली रूप से प्रभावित हो सकते हैं, यदि बिल्कुल भी। लेकिन लगभग 20% न्यूरोलॉजिकल समस्याएं विकसित करते हैं जो हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती हैं।
इन्कांटिनेंटिया पिगमेंटी कैसे होता है?
आईकेबीकेजी जीन में उत्परिवर्तन असंयम पिगमेंटी का कारण बनता है। IKBKG जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो परमाणु कारक-कप्पा-बी को विनियमित करने में मदद करता है। परमाणु कारक-कप्पा-बी संबंधित प्रोटीन का एक समूह है जो कुछ संकेतों के जवाब में कोशिकाओं को आत्म-विनाश (एपोप्टोसिस से गुजरने) से बचाने में मदद करता है।
इन्कांटिनेंटिया पिगमेंटी आई क्या है?
पृष्ठभूमि: इनकॉन्टिनेंटिया पिगमेंटी (जिसे बलोच-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक दुर्लभ, एक्स-लिंक्ड, प्रमुख रूप से त्वचा का विरासत में मिला विकार है जिसके परिणामस्वरूप ओकुलर से जुड़े डिपिग्मेंटेशन के क्षेत्रों में होता है।, दंत, बाल और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं, जिनमें मानसिक मंदता और दौरे शामिल हैं।
इनकांटिनेंटिया पिगमेंटी टाइप 1 क्या है?
इनकांटिनेंटिया पिगमेंटी (आईपी) एक आनुवंशिक हैऐसी स्थिति जो त्वचा और शरीर की अन्य प्रणालियों को प्रभावित करती है। त्वचा के लक्षण समय के साथ बदलते हैं और शैशवावस्था में फफोलेदार दाने के साथ शुरू होते हैं, इसके बाद मस्से जैसी त्वचा का विकास होता है। विकास बचपन में भूरे या भूरे रंग के धब्बे बन जाते हैं, और फिर वयस्कता में हल्के धब्बे बन जाते हैं।
