जैकबसेन सिंड्रोम (जेएस) एक सन्निहित जीन सिंड्रोम है जो गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा के आंशिक विलोपन के कारण होता है। इस स्थिति का वर्णन सबसे पहले जैकबसेन ने 1973 में एक परिवार में किया था। एक संतुलित स्थानान्तरण वाहक माता-पिता [1] से प्राप्त एक असंतुलित 11;21 स्थानान्तरण विरासत में मिले कई सदस्य [1]।
अमेरिका में कितने लोगों को जैकबसेन सिंड्रोम है?
जबकि जैकबसेन सिंड्रोम की व्यापकता अज्ञात है, संयुक्त राज्य अमेरिका में महिला/पुरुष अनुपात के साथ 1/50, 000-100, 000 पर जन्म की व्यापकता का सुझाव दिया गया है। का 2:1.
जैकबसेन सिंड्रोम किसके नाम पर रखा गया है?
इस सिंड्रोम की पहचान सबसे पहले डेनिश आनुवंशिकीविद् पेट्रिया जैकबसेन ने 1973 में की थी और उनके नाम पर इसका नाम रखा गया था। उसने एक ऐसे परिवार में जैकबसेन सिंड्रोम की खोज की जहां कई लोगों को यह विकार था।
क्या जैकबसेन सिंड्रोम का इलाज किया जा सकता है?
जैकबसेन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है; उपचार आम तौर पर प्रत्येक व्यक्ति में मौजूद विशिष्ट संकेतों और लक्षणों पर केंद्रित होता है। उपचार के लिए विभिन्न विशेषज्ञों की एक टीम के समन्वित प्रयासों की आवश्यकता हो सकती है। कम प्लेटलेट काउंट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) वाले व्यक्तियों की नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए।
जैकबसेन सिंड्रोम का निदान कब किया जाता है?
टूटे हुए क्रोमोसोम और जिन जीन्स को हटा दिया गया है, वे दिखाई देंगे। जैकबसन सिंड्रोम का गर्भावस्था के दौरान निदान किया जा सकता है। यदि अल्ट्रासाउंड में कुछ असामान्य दिखाई देता है, तो आगे की जांच की जा सकती हैसामाप्त करो। मां से रक्त का नमूना लिया जा सकता है और उसका विश्लेषण किया जा सकता है।
