दुनिया भर में लगभग 100 रिपोर्ट किए गए मामलों के साथ यह रोग अत्यंत दुर्लभ है क्योंकि इसकी पहचान पहली बार डॉक्टरों बासेन और कोर्नज़विग ने 1950 में की थी।
एबेटालिपोप्रोटीनेमिया कितना आम है?
एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक दुर्लभ विकार है। दुनिया भर में 100 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है।
एबेटालिपोप्रोटीनेमिया का कारण कौन सा जीन है?
एबेटालिपोप्रोटीनमिया एमटीटीपी जीन में म्यूटेशन के कारण होता है और यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक स्थिति के रूप में विरासत में मिला है। आनुवंशिक रोग दो युग्मों द्वारा निर्धारित होते हैं, एक पिता से प्राप्त होता है और दूसरा माता से।
एबीएल रोग क्या है?
एबीएल एक अद्वितीय प्लाज्मा लिपोप्रोटीन प्रोफाइल से जुड़ी एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें एलडीएल और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (वीएलडीएल) अनिवार्य रूप से अनुपस्थित हैं। विकार की विशेषता वसा कुअवशोषण, स्पिनोसेरेबेलर अध: पतन, एसेंथोसाइटिक लाल रक्त कोशिकाएं, और रंजित रेटिनोपैथी है।
बीटा लिपोप्रोटीनेमिया क्या है?
यह न्यूरोमस्कुलर गड़बड़ी की विशेषता है, मुख्य रूप से प्रगतिशील गतिभंग न्यूरोपैथी, रेटिना में परिवर्तन द्वारा मैक्युला की भागीदारी के साथ एटिपिकल पिगमेंटरी रेटिनाइटिस से युक्त, सीरम β-लिपोप्रोटीन की कमी या कमी से, लाल कोशिकाओं की मॉर्फोलॉजिक असामान्यताएं (एकैंथोसाइटोसिस) द्वारा। और स्टीटोरिया द्वारा।
