2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) के जोखिम में पांच गर्भधारण की निगरानी प्रथम-तिमाही प्रसवपूर्व निदान द्वारा आरपी2 और आरपी3 लोकी के किनारे डीएनए मार्करों का उपयोग करके की गई है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की जांच कैसे करते हैं?
आरपी के निदान की पुष्टि के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला उपलब्ध है। इनमें शामिल हैं: फैला हुआ नेत्र परीक्षण एक फैली हुई आंखों की जांच के दौरान, आपको अपने विद्यार्थियों को पतला करने के लिए विशेष आई ड्रॉप दिए जाते हैं, जिससे आपके नेत्र रोग विशेषज्ञ को आपकी आंख के पीछे रेटिना को स्पष्ट रूप से देखने की अनुमति मिलती है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लिए आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
एक 153 जीन पैनल है जिसमें गैर-कोडिंग वेरिएंट का आकलन शामिल है। इसके अलावा, इसमें मातृ विरासत में मिला माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम भी शामिल है। पृथक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के नैदानिक संदेह / निदान वाले रोगियों के लिए आदर्श है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का निदान किस उम्र में किया जाता है?
शुरुआत और नैदानिक विशेषताएं। आरपी का आमतौर पर युवा वयस्कता में निदान किया जाता है, लेकिन शुरुआत की उम्र प्रारंभिक बचपन से लेकर 30 से 50 के दशक के मध्य तक हो सकती है। युवा वयस्कता तक स्पर्शोन्मुख रहने वाले रोगियों में भी छह साल की उम्र में फोटोरिसेप्टर अध: पतन का पता चला है।
क्या रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा हमेशा विरासत में मिला है?
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वंशानुगत प्रगतिशील विकारों का एक समूह है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव के रूप में विरासत में मिला हो सकता हैलक्षण। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के माध्यम से प्रेषित आरपी के मातृ विरासत में मिले वेरिएंट भी मौजूद हो सकते हैं।
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