स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) वंशानुगत रोगों का एक समूह है वंशानुगत रोगों की परिभाषा। रोग जो भ्रूण या भ्रूण के विकास के दौरान मौजूद आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, हालांकि वे जीवन में बाद में देखे जा सकते हैं। उत्परिवर्तन माता-पिता के जीनोम से विरासत में मिले हो सकते हैं या उन्हें गर्भाशय में प्राप्त किया जा सकता है। [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
जन्मजात आनुवंशिक रोग (अवधारणा आईडी: C0950123) - एनसीबीआई
जो उत्तरोत्तर मोटर न्यूरॉन्स को नष्ट कर देता है-मस्तिष्क के तने और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाएं जो कंकाल की मांसपेशियों की आवश्यक गतिविधि को नियंत्रित करती हैं जैसे कि बोलना, चलना, सांस लेना और निगलना, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी और शोष होता है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण और लक्षण क्या हैं?
विशेषताएं
- खराब सिर नियंत्रण।
- कमजोर खांसी।
- कमजोर रोना।
- चबाने और निगलने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी।
- खराब मांसपेशी टोन।
- "मेंढक-पैर" झूठ बोलते समय मुद्रा।
- शरीर के दोनों ओर मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी।
- सांस लेने में मदद करने वाली मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी (इंटरकोस्टल मांसपेशियां)
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा क्या है?
कुछ को अंततः व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है। लक्षण आमतौर पर लगभग 18 महीने की उम्र में या बचपन में दिखाई देते हैं। इस प्रकार के एसएमए वाले बच्चों में आम तौर पर लगभग सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।
क्या आप साथ रह सकते हैंस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी?
जीवन प्रत्याशा
टाइप 1 एसएमए वाले अधिकांश बच्चे केवल कुछ साल ही जी पाएंगे। हालांकि, जिन लोगों को नई एसएमए दवाओं के साथ इलाज किया गया है, उनके जीवन की गुणवत्ता - और जीवन प्रत्याशा में आशाजनक सुधार देखे गए हैं। अन्य प्रकार के एसएमए वाले बच्चे वयस्कता में लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं और स्वस्थ, पूर्ण जीवन जी सकते हैं।
क्या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का इलाज किया जा सकता है?
स्पाइनल मस्कुलर को ठीक करना फिलहाल संभव नहीं है एट्रोफी (एसएमए), लेकिन नए उपचार खोजने के लिए शोध जारी है। लक्षणों को प्रबंधित करने और इस स्थिति वाले लोगों को जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता प्राप्त करने में मदद करने के लिए उपचार और सहायता उपलब्ध है।
