Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSH) का वर्णन सबसे पहले Landouzy और Dejerine ने 1885 में किया था, और इसलिए उनके नाम पर इसका नाम रखा गया। डचेन ने 1862 में एक विशिष्ट एफएसएच रोगी की एक तस्वीर प्रकाशित की थी, लेकिन यह रोग अभी भी लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग के रूप में जाना जाने लगा।
FSHD की खोज किसने की?
Landouzy और Dejerine ने पहली बार 1884 में FSHD का वर्णन किया। टायलर और स्टीफंस ने यूटा के एक व्यापक परिवार का वर्णन किया जिसमें 6 पीढ़ियां प्रभावित हुईं। वाल्टन और नैट्रास ने विशिष्ट नैदानिक मानदंडों के साथ एक विशिष्ट मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में FSHD की स्थापना की।
फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण कौन सा जीन है?
Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है जिसमें गुणसूत्र 4 की लंबी (q) भुजा शामिल होती है। दोनों प्रकार के रोग D4Z4 नामक गुणसूत्र के अंत के निकट डीएनए के एक क्षेत्र में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं।
फेसियोस्कापुलोहुमरल क्या है?
Faceoscapulohumeral (FSH) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक रूप है जो आमतौर पर चेहरे, ऊपरी बांहों और कंधे के क्षेत्रों की प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है, हालांकि लक्षण पैरों को प्रभावित कर सकते हैं जैसे कि कुंआ। यह रोग व्यक्ति के जीन में गुणसूत्र की कमी के कारण पेशीय विकृति के कारण होता है।
क्या FSHD गंभीर है?
हालाँकि कभी-कभी FSHD में हृदय की भागीदारी एक कारक हो सकती है, यह शायद ही कभी गंभीर होता है और अक्सर केवल इसके साथ खोजा जाता हैविशेष परीक्षण। कुछ विशेषज्ञों ने हाल ही में FSHD वाले लोगों में कार्डियक फंक्शन की निगरानी की सिफारिश की है।
