मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम एक घातक विकासात्मक सिंड्रोम है जो पश्च फोसा असामान्यताओं की विशेषता है (सबसे अधिक बार ओसीसीपिटल एन्सेफेलोसेले) (आंकड़े 1ए, बी), द्विपक्षीय बढ़े हुए सिस्टिक गुर्दे (आंकड़े 1सी– ई), और हेपेटिक विकास संबंधी दोष जिनमें हेपेटिक फाइब्रोसिस से जुड़े डक्टल प्लेट की विकृति शामिल है …
माइकल ग्रुबर सिंड्रोम क्या है?
मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम (एमकेएस) एक घातक, दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है ओसीसीपिटल एन्सेफेलोसेले, बड़े पॉलीसिस्टिक किडनी, और पोस्टएक्सियल पॉलीडेक्टली के त्रय की विशेषता है।
मैकेल ग्रुबर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
मेकेल सिंड्रोम का निदान अक्सर गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड पर या जन्म के समय पूरी तरह से नैदानिक मूल्यांकन किया जाता है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग निदान की पुष्टि करने और आनुवंशिक परामर्श का मार्गदर्शन करने के लिए किया जा सकता है।
क्या मेकल्स अनुवांशिक हैं?
मेकेल सिंड्रोम आठ जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और यह एक ऑटोसोमल-रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
मेकेल स्कैन में कितना समय लगता है?
यहाँ कुछ चीजें हैं जो आप अपने बच्चे के मेकेल स्कैन के दौरान होने की उम्मीद कर सकते हैं। पूरे स्कैन में लगभग 30 से 60 मिनट लगने चाहिए। आमतौर पर, डॉक्टर प्रक्रिया के दौरान बेहोश करने की क्रिया का उपयोग नहीं करते हैं, इसलिए आपके बच्चे को जागना चाहिए। (यदि आपको लगता है कि यह एक समस्या हो सकती है तो अपने डॉक्टर को समय से पहले बता दें।)
