मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम वाले लोग, एस्कोबार टाइप में आमतौर पर विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं, जिनमें ड्रॉपी पलकें (पीटीोसिस), आंखों के बाहरी कोने जो नीचे की ओर इशारा करते हैं (नीचे की ओर झुकते हुए), त्वचा आंखों के भीतरी कोने (एपिकैन्थल फोल्ड्स), एक छोटा जबड़ा और कम-सेट कानों को कवर करने वाली सिलवटें।
एस्कोबार सिंड्रोम का क्या कारण है?
मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम, एस्कोबार वैरिएंट (MPSEV) एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ विरासत में मिली है। इसकी एक अज्ञात घटना है, लेकिन बच्चों के बीच आपसी संबंधों से अधिक आम है। यह क्रोमोसोम 2q पर सीएचआरएनजी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
क्या एस्कोबार सिंड्रोम ठीक हो सकता है?
मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, एस्कोबार टाइप। परिणामस्वरूप उपचार का उद्देश्य संबंधित लक्षणों का प्रबंधन करना है।
पर्टीजियम सिंड्रोम क्या है?
सामान्य चर्चा। मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो चेहरे की मामूली विसंगतियों, छोटे कद, कशेरुक दोष, एक निश्चित स्थिति में कई जोड़ों (संकुचन) और गर्दन के अंदर (पेटीगिया) की विशेषता है। कोहनियों, घुटनों के पिछले हिस्से, बगलों और उंगलियों को मोड़ें।
क्या पोपलीटल पर्टिजियम सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है?
पॉपलाइटल पर्टिजियम सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, जो लगभग 300,000 व्यक्तियों में से 1 में होता है। IRF6 जीन में उत्परिवर्तनपोपलीटल पर्टिगियम सिंड्रोम का कारण बनता है। IRF6 जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो प्रारंभिक विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
