सिकल सेल एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाएं दरांती या अर्धचंद्र के आकार की होती हैं। ये कठोर, चिपचिपी कोशिकाएं छोटी रक्त वाहिकाओं में फंस सकती हैं, जो शरीर के कुछ हिस्सों में रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन को धीमा या अवरुद्ध कर सकती हैं।
सिकल सेल एनीमिया में सिकल के आकार का क्या कारण होता है?
सिकल सेल हीमोग्लोबिन वाली कोशिकाएं सख्त और चिपचिपी होती हैं। जब वे अपनी ऑक्सीजन खो देते हैं, वे एक सिकल या अर्धचंद्र के आकार में बन जाते हैं, जैसे अक्षर C. ये कोशिकाएं एक साथ चिपक जाती हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आसानी से नहीं जा सकती हैं।
सिकल सेल के विशिष्ट आकार का क्या कारण है?
सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिली बीमारी है जो हीमोग्लोबिन के असामान्य संस्करण के साथ लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करती है, प्रोटीन जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाती है। परिवर्तित हीमोग्लोबिन को हीमोग्लोबिन S या सिकल हीमोग्लोबिन के रूप में जाना जाता है, क्योंकि यह सामान्य रूप से अंडाकार आकार की लाल रक्त कोशिकाओं को दरांती का आकार लेने का कारण बनता है।
किस प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण कोशिकाएं सिकल सेल रोग के आकार में सिकल हो जाती हैं?
सिकल सेल रोग बीटा-ग्लोबिन (एचबीबी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन के एक सबयूनिट के असामान्य संस्करण के उत्पादन की ओर ले जाता है - प्रोटीन के लिए जिम्मेदार लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाना। प्रोटीन के इस उत्परिवर्तित संस्करण को हीमोग्लोबिन एस के रूप में जाना जाता है।
म्यूटेशन के 4 प्रकार क्या हैं?
सारांश
- युग्मकों में जर्मलाइन म्यूटेशन होता है। शरीर की अन्य कोशिकाओं में दैहिक उत्परिवर्तन होते हैं।
- क्रोमोसोमल परिवर्तन ऐसे म्यूटेशन हैं जो क्रोमोसोम संरचना को बदलते हैं।
- बिंदु उत्परिवर्तन एक एकल न्यूक्लियोटाइड को बदलते हैं।
- फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन न्यूक्लियोटाइड के जोड़ या विलोपन हैं जो रीडिंग फ्रेम में बदलाव का कारण बनते हैं।