2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
अल्काप्टोनुरिया में, HGD एंजाइम होमोगेंटिसिक एसिड (टायरोसिन से उत्पन्न) को 4-मैलेलेसेटोएसेटेट में मेटाबोलाइज नहीं कर सकता है, और रक्त में होमोगेंटिसिक एसिड का स्तर 100 गुना अधिक होता है। सामान्य रूप से उम्मीद की जा सकती है, इस तथ्य के बावजूद कि गुर्दे द्वारा मूत्र में पर्याप्त मात्रा में उत्सर्जित किया जाता है।
अल्केप्टनुरिया में किस एंजाइम की कमी होती है?
अल्कैप्टोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी से होमोगेंटिसिक एसिड, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन चयापचय के उत्पाद के स्तर में वृद्धि होती है।
अल्काप्टनुरिया में क्या जमा हो जाता है?
अल्कैप्टोनुरिया, या "ब्लैक यूरिन डिजीज", एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो शरीर को टायरोसिन और फेनिलएलनिन नामक दो प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक्स (एमिनो एसिड) को पूरी तरह से तोड़ने से रोकता है। इसके परिणामस्वरूप शरीर में homogentisic acid नामक रसायन का निर्माण होता है।
अल्केप्टनुरिया में संयोजी ऊतक में कौन सा पदार्थ जमा हो जाता है?
अतिरिक्त होमोगेंटिसिक एसिड और संबंधित यौगिक संयोजी ऊतकों में जमा हो जाते हैं, जिससे कार्टिलेज और त्वचा काली पड़ जाती है। समय के साथ, जोड़ों में इस पदार्थ का निर्माण गठिया की ओर जाता है। होमोगेंटिसिक एसिड भी मूत्र में उत्सर्जित होता है, जिससे हवा के संपर्क में आने पर मूत्र काला हो जाता है।
होमोगेंटिसिक एसिड कैसे हो सकता हैकम?
रोजाना दो बार एस्कॉर्बिक एसिड से उपचार करने से संयोजी ऊतक क्षति कम हो सकती है, और प्रभावित बच्चों को भी कम प्रोटीन आहार पर रखा गया है। Nitisinone थेरेपी होमोगेंटिसिक एसिड के उत्पादन को कम कर सकता है।
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