2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
अधिकांश मामलों में डिस्केरटोसिस जन्मजात विरासत में मिला है। वंशानुक्रम का पैटर्न एक्स-लिंक्ड (ज़िंससर-कोल-एंगलमैन सिंड्रोम), ऑटोसोमल डोमिनेंट (डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा, स्कोगिन्स टाइप) या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकता है।
क्या डिस्केरटोसिस जन्मजात पुनरावर्ती या प्रभावी है?
जब डिस्केराटोसिस कोजेनिटा डीकेसी1 जीन म्यूटेशन के कारण होता है, तो यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में इनहेरिट होता है। DKC1 जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है, जो दो लिंग गुणसूत्रों में से एक है।
डीसी सिंड्रोम क्या है?
डिस्कराटोसिस जन्मजात (डीसी) एक विरासत में मिला विकार है। डीसी के लक्षणों में असामान्य त्वचा रंजकता, असामान्य नाखून वृद्धि और मुंह के अंदर सफेद धब्बे (ल्यूकोप्लाकिया) शामिल हो सकते हैं। डीसी वाले बच्चों में अस्थि मज्जा की विफलता, कुछ कैंसर और फुफ्फुसीय समस्याओं के विकास का खतरा होता है।
डिस्कराटोसिस कोजेनिटा से कौन सा अंग प्रभावित होता है?
डिस्कराटोसिस कोजेनिटा मुख्य रूप से कई जीन उत्परिवर्तन के कारण खराब टेलोमेर रखरखाव का एक विकार है जो असामान्य राइबोसोम कार्य को जन्म देता है, जिसे राइबोसोमोपैथी कहा जाता है। विशेष रूप से, रोग एक या एक से अधिक उत्परिवर्तन से संबंधित है जो प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से कशेरुक टेलोमेरेज़ आरएनए घटक (टीईआरसी) को प्रभावित करते हैं।
क्या जन्मजात डिस्केरटोसिस का कोई इलाज है?
डिस्केरटोसिस जन्मजात (डीकेसी) रोगियों में अस्थि मज्जा की विफलता के लिए एकमात्र दीर्घकालिक, उपचारात्मक उपचार विकल्प हैहेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एससीटी), हालांकि दीर्घकालिक परिणाम खराब रहते हैं, अनुमानित 10 साल की जीवित रहने की दर 23% है।
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