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पद्धति और सत्यापन अध्ययन - आमंत्रित
रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम परीक्षण रुबिनस्टीन से जुड़े दो जीनों का विश्लेषण करता है-तैबी सिंड्रोम (आरएसटीएस), छोटे कद, पहचानने योग्य चेहरे की विशेषताओं, चौड़े अंगूठे और महान पैर की उंगलियों की विशेषता वाला एक मल्टीसिस्टम विकार है।, और मध्यम से गंभीर बौद्धिक अक्षमता।
रुबिनस्टीन तायबी सिंड्रोम का क्या कारण है?
सिंड्रोम के कारण हो सकता है CREBBP या EP300 जीन में एक उत्परिवर्तन, या शॉर्ट (पी) से आनुवंशिक सामग्री के बहुत कम नुकसान (माइक्रोडिलीशन) के परिणामस्वरूप हो सकता है) गुणसूत्र की भुजा 16.
रुबिनस्टीन तैयबी क्या है?
रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम एक स्थिति है जो छोटे कद, मध्यम से गंभीर बौद्धिक अक्षमता, विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, और व्यापक अंगूठे और पहले पैर की उंगलियों की विशेषता है। विकार की अतिरिक्त विशेषताओं में आंखों की असामान्यताएं, हृदय और गुर्दे की खराबी, दांतों की समस्याएं और मोटापा शामिल हो सकते हैं।
रुबिनस्टीन तैयबी सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
लक्षणों में शामिल हैं:
- अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों का चौड़ा होना।
- कब्ज।
- शरीर पर अतिरिक्त बाल (हिर्सुटिज़्म)
- हृदय दोष, संभवतः सर्जरी की आवश्यकता है।
- बौद्धिक अक्षमता।
- दौरे।
- छोटा कद जो जन्म के बाद ध्यान देने योग्य हो।
- संज्ञानात्मक कौशल का धीमा विकास।
क्या रुबिनस्टीन तायबी सिंड्रोम ठीक हो सकता है?
टी आरटीएस को उलट देता है या ठीक करता है। हालांकि, गुर्दे की समस्याओं, और दंत और भाषण समस्याओं को शामिल करने के तरीके हैं।
