2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
सारांश। मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (एमएलडी) एक दुर्लभ वंशानुगत रोग वंशानुगत रोग महामारी विज्ञान है। 50 में से लगभग 1 व्यक्ति एक ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित होता है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति गुणसूत्र संबंधी विकार से प्रभावित होता है। जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप लगभग 65% लोगों को किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। https://en.wikipedia.org › विकी › Genetic_disorder
आनुवंशिक विकार - विकिपीडिया
सल्फेटाइड्स नामक वसा के संचय की विशेषता सल्फाटाइड तंत्रिका तंत्र में एक प्रमुख घटक है और परिधीय तंत्रिका तंत्र और दोनों में माइलिन म्यान में उच्च स्तर में पाया जाता है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र। माइलिन आम तौर पर लगभग 70 -75% लिपिड से बना होता है, और सल्फाटाइड में इस 70-75% का 4-7% होता है। https://en.wikipedia.org › विकी › सल्फाटाइड
सल्फेटाइड - विकिपीडिया
। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र दोनों में नसों के आसपास की सुरक्षात्मक वसायुक्त परत (माइलिन म्यान) के विनाश का कारण बनता है।
एमएलडी के लक्षण क्या हैं?
लक्षणों में शामिल हैं मांसपेशियों की बर्बादी और कमजोरी, मांसपेशियों में जकड़न, विकास में देरी, दृष्टि की प्रगतिशील हानि के कारण अंधापन, आक्षेप, निगलने में गड़बड़ी, लकवा और मनोभ्रंश। बच्चे बेहोश हो सकते हैं। एमएलडी के इस रूप वाले अधिकांश बच्चे 5 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं।
एमएलडी के साथ आप कब तक रह सकते हैं?
वयस्क रूप से प्रभावित वे व्यक्ति आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के बाद 6 से 14 वर्ष के भीतर मर जाते हैं। एमएलडी के लिए पूर्वानुमान खराब है। शिशु रूप में अधिकांश बच्चे 5 वर्ष की आयु तक मर जाते हैं। किशोर रूप के लक्षण प्रगति के साथ मृत्यु की शुरुआत के 10 से 20 वर्ष बाद होते हैं।
एमएलडी का क्या कारण है?
एमएलडी आमतौर पर एरिलसल्फेटस ए (एआरएसए) नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमीके कारण होता है। क्योंकि यह एंजाइम गायब है, सल्फाटाइड्स नामक रसायन शरीर में बनते हैं और तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, पित्ताशय की थैली और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं।
क्या एमएलडी घातक है?
किशोर एमएलडी में, जीवन प्रत्याशा निदान के बाद 10 से 20 वर्ष है। यदि लक्षण वयस्कता तक प्रकट नहीं होते हैं, तो लोग आमतौर पर निदान के बाद 20 से 30 साल तक जीवित रहते हैं। हालांकि अभी भी एमएलडी का कोई इलाज नहीं है, और अधिक उपचार विकसित किए जा रहे हैं।
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