2024 लेखक: Elizabeth Oswald | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-13 00:07
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) का वर्णन सबसे पहले 1952 में डॉ. ओग्डेन ब्रूटन ने किया था। यह रोग, जिसे कभी-कभी ब्रूटन का अगामाग्लोबुलिनमिया या जन्मजात अगमग्लोबुलिनमिया कहा जाता है, पहचान की जाने वाली पहली प्रतिरक्षाविहीनता रोगों में से एक थी।
Hypogammaglobulinemia और agammaglobulinemia में क्या अंतर है?
"Hypogammaglobulinemia" काफी हद तक "agammaglobulinemia" का पर्याय है। जब बाद वाले शब्द का प्रयोग किया जाता है (जैसा कि "एक्स-लिंक्ड एगम्माग्लोबुलिनमिया" में) इसका तात्पर्य है कि गामा ग्लोब्युलिन न केवल कम होते हैं, बल्कि पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं।
एगम्माग्लोबुलिनमिया का क्या कारण है?
एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति वाले लोग संक्रमण से लड़ने वाले एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं कर सकते हैं। हालत वाले लगभग 40% लोगों के परिवार का एक सदस्य होता है जिसके पास यह होता है।
बीटीके की कमी क्या है?
बीटीके जीन में कुछ उत्परिवर्तन पृथक विकास हार्मोन की कमी प्रकार III, धीमी वृद्धि, छोटे कद और कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली की विशेषता वाली स्थिति के कारण पाए गए हैं। उत्परिवर्तन जो इस स्थिति का कारण बनते हैं, बीटीके प्रोटीन के एक गैर-कार्यात्मक संस्करण का उत्पादन करते हैं।
क्या XLA एक SCID है?
XLA को ऐतिहासिक रूप से गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (SCID) के रूप में गलत माना गया था, जो एक बहुत अधिक गंभीर प्रतिरक्षा कमी ("बबल बॉयज़") है। तनावप्रयोगशाला माउस, XID, का उपयोग XLA का अध्ययन करने के लिए किया जाता है। इन चूहों में माउस बीटीके जीन का उत्परिवर्तित संस्करण होता है, और एक्सएलए की तरह एक समान, फिर भी हल्का, प्रतिरक्षा की कमी प्रदर्शित करता है।
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