गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होने के लिए एक चिकित्सा शब्द 'ट्राइसोमी' है। ' डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। यह अतिरिक्त कॉपी बच्चे के शरीर और मस्तिष्क के विकास को बदल देती है, जो बच्चे के लिए मानसिक और शारीरिक दोनों चुनौतियों का कारण बन सकती है।
ट्राइसॉमी 21 क्या है और यह कैसे बनता है?
लगभग 95 प्रतिशत समय, डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी 21 के कारण होता है - व्यक्ति की सभी कोशिकाओं में सामान्य दो प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। यह शुक्राणु कोशिका या अंडा कोशिका के विकास के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है।
ट्राइसॉमी 21 क्या है और इसकी कुछ विशेषताएं क्या हैं?
डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) एक आनुवंशिक विकार है। इसमें कुछ जन्म दोष, सीखने की समस्याएं और चेहरे की विशेषताएं शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में हृदय दोष और दृष्टि और सुनने में समस्या भी हो सकती है।
ट्राइसॉमी 21 सबसे आम क्यों है?
सार। ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) नवजात शिशुओं में सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है, और यह दृढ़ता से बढ़ती मातृ आयु के साथ जुड़ा हुआ है। ट्राइसॉमी 21 सबसे आम तौर पर मातृ मेयोटिक नॉनडिसजंक्शन से होता है। असंतुलित स्थानान्तरण 4% मामलों के लिए जिम्मेदार है।
ट्राइसॉमी 21 जोखिम क्या है?
डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) मानसिक मंदता का सबसे अधिक मान्यता प्राप्त आनुवंशिक कारण है। ट्राइसॉमी 21 का जोखिम सीधे मातृ आयु से संबंधित है। डाउन सिंड्रोम के लिए सभी प्रकार के प्रसव पूर्व परीक्षण अवश्य होने चाहिएस्वैच्छिक।
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क्या पिता की उम्र डाउन सिंड्रोम को प्रभावित करती है?
Fisch और उनके सहयोगियों ने पाया कि 35 से 39 वर्ष के मातृ आयु वर्ग के लिए पितृ उम्र बढ़ने के साथ डाउन सिंड्रोम की दर में लगातार वृद्धि हुई है। हालाँकि, सबसे बड़ी वृद्धि 40 वर्ष और उससे अधिक उम्र के मातृ आयु वर्ग में देखी गई थी, जिसमें पैतृक आयु बढ़ती जा रही थी।
आयु जोखिम डाउन सिंड्रोम क्या है?
समय के साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है। 25 साल की उम्र में गर्भधारण करने वाली महिला के लिए जोखिम 1, 250 में से 1 के बारे में है। 40 साल की उम्र में गर्भधारण करने वाली महिला के लिए यह 100 में से 1 तक बढ़ जाती है। जोखिम अधिक हो सकता है।
क्या ट्राइसॉमी 21 को रोका जा सकता है?
यह मानने का कोई कारण नहीं है कि माता-पिता अपने बच्चे में डाउन सिंड्रोम पैदा करने या उसे रोकने के लिए कुछ भी कर सकते हैं। शोधकर्ता 't यह नहीं जानते कि इस विकार का कारण बनने वाली गुणसूत्र त्रुटियों को कैसे रोका जाए। डाउन सिंड्रोम का अक्सर जन्म से पहले निदान किया जा सकता है। जन्म के बाद, आपके शिशु का शारीरिक परीक्षण किया जा सकता है।
क्या पुरुषों या महिलाओं में ट्राइसॉमी 21 अधिक आम है?
कुल मिलाकर, दोनों लिंग मोटे तौर पर समान रूप से प्रभावित होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में पुरुष-से-महिला अनुपात थोड़ा अधिक (लगभग 1.15:1) है, लेकिन यह प्रभाव मुक्त ट्राइसॉमी 21 वाले नवजात शिशुओं तक ही सीमित है।
क्या डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा सामान्य दिख सकता है?
डाउन सिंड्रोम वाले लोग सभी एक जैसे दिखते हैं। कुछ शारीरिक विशेषताएं हैं जो हो सकती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ये सभी हो सकते हैं या कोई भी नहीं। डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति होगाहमेशा इस शर्त के साथ किसी और की तुलना में अपने करीबी परिवार की तरह दिखें।
ट्राइसॉमी 21 की सामान्य सीमा क्या है?
कट-ऑफ मान इस प्रकार थे: ट्राइसॉमी 21 ≥ 1:270; ट्राइसॉमी 18 1: 350, एएफपी एमओएम ≥2.50, ओएनटीडी का उच्च जोखिम [16]। ट्राइसॉमी 21 और ट्राइसॉमी 18 के उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को निदान की पुष्टि करने के लिए एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं का उपयोग करके कैरियोटाइप विश्लेषण से गुजरने की सलाह दी गई थी।
डाउन सिंड्रोम के 3 प्रकार क्या हैं?
डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं:
- ट्राइसोमी 21. यह अब तक का सबसे सामान्य प्रकार है, जहां शरीर की प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं।
- ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम। इस प्रकार में, प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 का हिस्सा होता है, या एक पूरी तरह से अतिरिक्त होता है। …
- मोज़ेक डाउन सिंड्रोम।
क्या 2 डाउन सिंड्रोम वाले माता-पिता का बच्चा सामान्य हो सकता है?
किसी भी जोड़े को डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है, लेकिन यह सर्वविदित है कि कम उम्र की महिलाओं की तुलना में अधिक उम्र की महिलाओं में इस स्थिति के साथ बच्चा होने की संभावना अधिक होती है।
क्या आप बता सकते हैं कि अल्ट्रासाउंड में बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं?
एक अल्ट्रासाउंड भ्रूण की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ का पता लगा सकता है, जो कभी-कभी डाउन सिंड्रोम का संकेत देता है। अल्ट्रासाउंड टेस्ट को न्यूकल ट्रांसलूसेंसी का मापन कहा जाता है।
क्या डाउन सिंड्रोम एक विकलांगता है?
डाउन सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता का सबसे सामान्य पहचान योग्य कारण है, जो बौद्धिक रूप से विकलांग आबादी का लगभग 15-20% है। ऐसा माना जाता है कि डाउन्स. वाले लोगसिंड्रोम हमेशा अस्तित्व में रहा है।
क्या डाउन सिंड्रोम वाली लड़कियां गर्भधारण कर सकती हैं?
वास्तविकता: यह सच है कि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को बच्चे के पालन-पोषण में महत्वपूर्ण चुनौतियाँ हो सकती हैं। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाली महिलाएं फर्टाइल होती हैं और बच्चों को जन्म दे सकती हैं। पुराने अध्ययनों के अनुसार, जिनकी पुन: जांच की जा रही है, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं।
किस राष्ट्रीयता में सबसे डाउन सिंड्रोम है?
टेनेसी में 2012-2016 (औसत) के दौरान, ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) अमेरिकी भारतीय शिशुओं (10,000 जीवित जन्मों में 35.1) के लिए उच्चतम था, इसके बाद हिस्पैनिक थे। (10,000 जीवित जन्मों में 22.7), गोरे (10,000 जीवित जन्मों में 14.6), अश्वेत (10,000 जीवित जन्मों में 12.1) और एशियाई (10,000 जीवित जन्मों में 9.5)।
क्या आप डाउन सिंड्रोम को उलट सकते हैं?
डाउन सिंड्रोम (डीएस) एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की एक तीसरी प्रति के सभी भाग की उपस्थिति के कारण होता है। शारीरिक विकास में देरी, हल्के से मध्यम बौद्धिक हानि और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं से जुड़ा हुआ है,इस बीमारी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है.
डाउन्स होने की सबसे अधिक संभावना किसे है?
युवा महिलाओं के बार-बार बच्चे होते हैं, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की संख्या उस समूह में अधिक होती है। हालांकि, 35 से अधिक उम्र की माताओं इस स्थिति से प्रभावित होने वाले बच्चे की संभावना अधिक होती है।
ट्राइसॉमी 21 किस अवस्था में होता है?
मोज़ेक ट्राइसॉमी 21.
इसे "मोज़ेकिज़्म" कहा जाता है। मोज़ेक ट्राइसॉमी 21 तब हो सकता है जब कोशिका विभाजन में त्रुटि विकास की शुरुआत में होती है लेकिन एक सामान्य अंडे के बादऔर शुक्राणु एकजुट। यह विकास की शुरुआत में भी हो सकता है जब कुछ कोशिकाएं एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 खो देती हैं जो गर्भाधान के समय मौजूद था।
क्या तनाव डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है?
डाउन सिंड्रोम, जो एक गुणसूत्र दोष से उत्पन्न होता है, गर्भधारण के समय जोड़ों में तनाव के स्तर में वृद्धि के साथ सीधा संबंध होने की संभावना है, सुरेखा रामचंद्रन कहती हैं डाउन सिंड्रोम फेडरेशन ऑफ इंडिया की संस्थापक, जो अपनी बेटी के निदान के बाद से उसी के बारे में अध्ययन कर रही है …
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा किसे है?
मातृ आयु: डाउन सिंड्रोम किसी भी मातृ उम्र में हो सकता है, लेकिन एक महिला के बड़े होने की संभावना बढ़ जाती है। एक 25 वर्षीय महिला में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 1, 200 में से एक होती है। 35 वर्ष की आयु तक, जोखिम बढ़ कर 350 में एक-और 40 वर्ष की आयु तक यह 100 में से एक हो जाता है।
आपको किस उम्र में बच्चे पैदा करना बंद कर देना चाहिए?
एक महिला का चरम प्रजनन वर्ष देर से किशोरावस्था और 20 के दशक के अंत के बीच होता है। 30 साल की उम्र तक प्रजनन क्षमता (गर्भवती होने की क्षमता) कम होने लगती है। एक बार जब आप अपने 30 के दशक के मध्य में पहुंच जाते हैं तो यह गिरावट और तेज हो जाती है। 45 तक, प्रजनन क्षमता इतनी कम हो गई है कि ज्यादातर महिलाओं के लिए स्वाभाविक रूप से गर्भवती होने की संभावना नहीं है।
गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
- चपटा चेहरा, आंखों की ओर ऊपर की ओर झुका हुआ।
- गर्दन का छोटा।
- असामान्य रूप से आकार या छोटे कान।
- बाहर निकली जीभ।
- छोटा सिर।
- हाथ की हथेली में गहरी क्रीज के साथअपेक्षाकृत छोटी उंगलियां।
- आंख के परितारिका में सफेद धब्बे।
- खराब मांसपेशी टोन, ढीले स्नायुबंधन, अत्यधिक लचीलापन।
उच्च जोखिम वाले डाउन सिंड्रोम के लिए कट ऑफ क्या है?
दूसरा तिमाही उच्च जोखिम समूह 1: 250 के एकल कट-ऑफ पर आधारित था। परिणाम: पहली तिमाही में, पता लगाने की दर (DR) 21% (6/29) से लेकर 52% तक थी (15/29) उच्च जोखिम के रूप में पहली तिमाही के कट-ऑफ को 1: 10 से 1: 70 में बदल दिया गया था।
