Arginase-1 की कमी एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जिसकी विशेषता यकृत और लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम arginase की पूर्ण या आंशिक कमी है। Arginase छह एंजाइमों में से एक है जो शरीर से नाइट्रोजन के टूटने और हटाने में भूमिका निभाता है, एक प्रक्रिया जिसे यूरिया चक्र के रूप में जाना जाता है।
आर्जिनेज कहाँ पाया जाता है?
अधिकांश स्तनधारियों में, इस एंजाइम के दो आइसोजाइम मौजूद होते हैं; पहला, Arginase I, यूरिया चक्र में कार्य करता है, और मुख्य रूप से यकृत के साइटोप्लाज्म में स्थित होता है। दूसरा आइसोजाइम, Arginase II, कोशिका में arginine/ornithine सांद्रता के नियमन में फंसाया गया है।
आर्जिनेज की कमी में क्या होता है?
Arginase की कमी एक विरासत में मिला विकार है जिसके कारण अमीनो एसिड arginine (प्रोटीन का एक निर्माण खंड) और अमोनिया रक्त में धीरे-धीरे जमा हो जाता है। अमोनिया, जो शरीर में प्रोटीन के टूटने पर बनता है, यदि स्तर बहुत अधिक हो जाता है, तो वह विषैला होता है।
आर्जिनिन की कमी से क्या होता है?
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं खिलाने की समस्या, उल्टी, खराब विकास, दौरे, और बढ़ी हुई सजगता के साथ कठोर मांसपेशियां (स्पास्टिसिटी)। आर्गिनेज की कमी वाले लोगों में विकासात्मक देरी, विकासात्मक मील के पत्थर की हानि और बौद्धिक अक्षमता भी हो सकती है।
आर्जिनिन की कमी का क्या कारण है?
सिद्धांत रूप में, तीन स्थितियां हैं जिनके परिणामस्वरूप आर्जिनिन की कमी हो सकती है:आहार में आर्जिनिन की कमी या तो भुखमरी के कारण या ऐसे आहार का सेवन करने से जिसमें आर्जिनिन की गंभीर कमी हो (हालाँकि बाद वाले को स्वस्थ वयस्कों में आर्गिनिन की कमी का परिणाम नहीं मिला है), आर्गिनिन के अपचय में वृद्धि, …
