गौचर रोग माता-पिता से बच्चों को होता है (विरासत में मिलता है)। यह GBA जीन की समस्या के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि प्रत्येक माता-पिता को अपने बच्चे को गौचर प्राप्त करने के लिए असामान्य जीबीए जीन के साथ गुजरना होगा।
गौचर रोग का निदान किस उम्र में होता है?
हालांकि बीमारी का निदान किसी भी उम्र में किया जा सकता है, निदान के समय आधे रोगियों की उम्र 20 वर्ष से कम है। नैदानिक प्रस्तुति कभी-कभी स्पर्शोन्मुख रूपों के साथ विषम है।
क्या गौचर रोग विरासत में मिला हो सकता है?
गौचर रोग ऑटोसॉमल रिसेसिव नामक एक वंशानुक्रम पैटर्न में पारित होता है। माता-पिता दोनों को गौचर परिवर्तित (उत्परिवर्तित) जीन का वाहक होना चाहिए ताकि उनके बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिले।
गौचर रोग के साथ किसी की आजीवन क्या है?
अंतर्राष्ट्रीय सहयोगात्मक गौचर समूह (आईसीजीजी) गौचर रजिस्ट्री से, गौचर रोग प्रकार 1 के रोगियों के जन्म के समय औसत जीवन प्रत्याशा 68.2 वर्ष (63.9 वर्ष के लिए) के रूप में सूचित किया गया है स्प्लेनेक्टोमाइज्ड रोगियों और गैर-स्प्लेनेक्टोमाइज्ड रोगियों के लिए 72.0 वर्ष), एक संदर्भ में 77.1 वर्षों की तुलना में …
गौचर रोग के लिए जोखिम में कौन है?
विकार किसी को भी हो सकता है, लेकिन अशकेनाज़ी यहूदी (पूर्वी यूरोपीय) वंश वाले लोग गौचर रोग टाइप 1 होने की अधिक संभावना है। एशकेनाज़ी (या एशकेनाज़िक) के सभी लोगों में से यहूदी वंश, 450 में लगभग 1विकार है, और 10 में से 1 में जीन परिवर्तन होता है जो गौचर रोग का कारण बनता है।
